Sirenomelia eller havfruesyndrom er en sjelden fødselsdefekt. Hovedtrekket er føttene som er sammenføyd fra låret til hælen, det er derfor den kalles havfruen
syndrom. Babyer med havfruesyndrom mangler også generelt haleben og korsbein. Sirenomelia fødselsdefekter kan også påvirke funksjonen til andre organsystemer, som nyrer og urinveier. Det er også mulighet for hjerte- og lungekomplikasjoner. Den eksakte årsaken til sirenomelia er ukjent, og den er mer vanlig hos gutter enn hos jenter.
Symptomer på sirenomelia
Når et barn er født med den medfødte defekten av sirenomelia, kan typen variere fra individ til individ. I det første året av barnets liv med havfruen
syndromer, risikoen for livstruende komplikasjoner er høy. Noen av symptomene på havfruesyndrom inkluderer:
- Del eller begge føttene festet fra lår til hæl
- Abnormiteter i det lange lårbenet
- Fotens retning kan snus (baksiden av foten peker fremover)
- Ingen nyre
- Lordose
- Ingen analkanal (uperforert)
- Endetarmen utvikler seg ikke
- Babyens kjønnsorganer ikke oppdaget
- Den delen av tarmen stikker ut nær navlen
I noen tilfeller kan medfødte hjertefeil til luftveiskomplikasjoner også oppstå.
Årsaker til Sirenomelia
Sirenomelia kan oppstå mens babyen er i livmoren. Gitt at den eksakte årsaken til sirenomelia er ukjent, mener forskere at genetiske og miljømessige faktorer spiller en rolle i fremveksten av denne medfødte defekten. De fleste tilfeller oppstår tilfeldig, noe som indikerer en genetisk mutasjon. Det kan være at et barn har havfruesyndrom fordi en av foreldrene deres har blitt det
transportør denne sykdommen. Pluss hvis det er eksponering for miljøfaktorer. Hos noen sies det at sirenomelia oppstår fordi utviklingen av blodsirkulasjonssystemet i embryoet ikke er optimal. Dermed kan ikke blodstrømmen som skal nå placenta kanaliseres tilstrekkelig. Strømmen av næringsstoffer og blod når kun overkroppen til fosteret, så bena kan ikke utvikle seg optimalt. I tillegg er sirenomelia også nært forbundet med pre-svangerskapsdiabetes, eller diabetes som forekommer hos gravide kvinner. Husker havfruen
syndrom ganske sjelden, sannsynligheten for forekomst er bare 1 av hver 60 000-100 000 fødsler. I tillegg er det 100-150 ganger større sannsynlighet for at sirenomelia oppstår hos eneggede tvillinger enn ikke-identiske tvillinger eller eneggede graviditeter. [[Relatert artikkel]]
Viktigheten av prenatal undersøkelse
Gjennom ultralydundersøkelse
, kan oppdages tidlig når fosteret har en medfødt defekt i form av sirenomelia. Det er her det betyr noe
svangerskapsomsorg regelmessig hos gravide kvinner. Diagnosen sirenomelia kan stilles fra andre trimester når fødselslegen oppdager at det ikke er optimal utvikling, spesielt i babyens føtter. Hvis dette er kjent, vil legen danne et team med relevante spesialister for å fastsette en behandlingsplan. Så langt er kirurgi ganske effektiv for å skille bena til havfruen
syndrom. Babyer med sirenomelia lever ikke lenge
Imidlertid er havfruesyndrom spesielt dødelig hos nyfødte. De fleste tilfeller av babyer født med havfruesyndrom varer ikke lenge. Babyer kan overleve i løpet av 24-48 timer fra fødselen. I verden er det flere eksempler på havfrue som lider
syndrom som kan vare ganske lenge. En av dem er Tiffany York, en sirenomelia-syk som er registrert å ha overlevd lengst til en alder av 27 år. Tiffany York lever med benbein som er så skjøre at hun må bruke stokk og rullestol hele livet. En av få havfruer som lider
syndrom som varte i lang tid gikk bort 24. februar 2016. [[relaterte artikler]] I løpet av livet hadde Tiffany York gjennomgått flere operasjoner. Det er ennå ikke klart hva som forårsaket Yorks død, men familien hans mistenker komplikasjoner fra sirenomelia.
Sirenomelia kan oppstå mens babyen er i livmoren. Gitt at den eksakte årsaken til sirenomelia er ukjent, mener forskere at genetiske og miljømessige faktorer spiller en rolle i fremveksten av denne medfødte defekten. De fleste tilfeller oppstår tilfeldig, noe som indikerer en genetisk mutasjon. Det kan være at et barn har havfruesyndrom fordi en av foreldrene deres har blitt det transportør denne sykdommen. Pluss hvis det er eksponering for miljøfaktorer. Hos noen sies det at sirenomelia oppstår fordi utviklingen av blodsirkulasjonssystemet i embryoet ikke er optimal. Dermed kan ikke blodstrømmen som skal nå placenta kanaliseres tilstrekkelig. Strømmen av næringsstoffer og blod når kun overkroppen til fosteret, så bena kan ikke utvikle seg optimalt. I tillegg er sirenomelia også nært forbundet med pre-svangerskapsdiabetes, eller diabetes som forekommer hos gravide kvinner. Husker havfruen syndrom ganske sjelden, sannsynligheten for forekomst er bare 1 av hver 60 000-100 000 fødsler. I tillegg er det 100-150 ganger større sannsynlighet for at sirenomelia oppstår hos eneggede tvillinger enn ikke-identiske tvillinger eller eneggede graviditeter. [[Relatert artikkel]] 
