Klinefelters syndrom oppstår når en mann blir født med et ekstra X-kromosom i cellene. Som et resultat er testiklene mindre enn normalt og produserer mindre testosteron. Derfor kan menn med Klinefelters syndrom oppleve problemer i utviklingen av det seksuelle aspektet. Mangel på testosteronproduksjon utløser symptomer som brystvekst, penisstørrelsen er mindre enn normalt, eller veksten av fint hår er ikke optimal. I mange tilfeller opplever menn med Klinefelters syndrom også fertilitetsrelaterte problemer.
Symptomer på Klinefelters syndrom
Gitt at de fleste symptomene på Klinefelters syndrom oppstår på grunn av lave nivåer av hormonet testosteron, skjønner mange ikke at de opplever dette før de når tenårene. Når du har gått inn i pubertetsfasen, vil du se noen symptomer som:
- Mindre penisstørrelse
- Lite eller ingen sædproduksjon
- Forstørrede bryster
- Hår i ansiktet, når, og kjønnshår litt
- Lange ben men korte skuldre
- Svake muskler
- Lav seksuell opphisselse
- Lite energi
- Opphopning av fett i magen
- Føler seg engstelig for depresjon
- Problemer med lesing, skriving og kommunikasjon
- Sosiale samhandlingsproblemer
- Infertilitet
- Metabolske problemer som diabetes
Symptomene ovenfor avhenger av hvordan kromosomavviket oppsto. Hvis en mann bare har ett ekstra X-kromosom, kan symptomene være mindre merkbare. Men jo flere ekstra X-kromosomer du har i kroppen, desto alvorligere er symptomene, for eksempel:
- Problemer med å snakke og studere
- Dårlig koordinasjon
- Unik ansiktsstruktur
- Benvekstproblemer
[[Relatert artikkel]]
Årsaker til Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom er en av de vanligste kromosomavvikene hos barn. Prevalensen er 1 av hver 500-1000 babygutter. Men ved et ekstra X-kromosom med tallet 3-4 er det mer sjeldent. Ideelt sett er hver person født med 23 par kromosomer i hver celle i kroppen. Menn født med Klinefelters syndrom har et overskudd av X-kromosomer slik at XY-kromosomet ideelt sett blir XXY. Dette skjer under befruktningsprosessen, enten fra foreldrenes egg eller sæd. Det er umulig å spore hvordan en babygutt ble født med denne tilstanden. Imidlertid er kvinner som er gravide i en alder av mer enn 35 år mer utsatt for å føde babyer med Klinefelters syndrom.
Hvordan diagnostisere Klinefelters syndrom
Noen ganger kan Klinefelters syndrom oppdages mens det fortsatt er i livmoren. Men selvfølgelig må den kommende mor gjennomgå tester som f.eks
fostervannsprøve nemlig å ta en prøve av fostervann, eller
prøvetaking av korionvillus i form av å teste celler for kromosomproblemer. En slik serie med invasive tester kan imidlertid øke risikoen for at en gravid kvinne får en spontanabort. Det vil si at leger ikke vil gjøre det med mindre risikoen for Klinefelters syndrom er virkelig stor. Ofte oppdages ikke Klinefelters syndrom før en gutt er i tenårene. Foreldre kan oppdage tidlig når de ser at barnets utvikling ikke er i samsvar med alderen. Rådfør deg med en ekspert for å finne ut om det er hormonelle problemer.
Hvordan behandle Klinefelters syndrom
Hvis symptomene et barn med Klinefelters syndrom opplever ikke er for alvorlige, er det ikke behov for noen behandling. Men hvis symptomene er betydelige nok, må de behandles så snart som mulig, spesielt når de fortsatt er i pubertetsfasen. Et alternativ for behandling av Klinefelters syndrom er administrering av testosteronhormonbehandling. Når det gis når barnet er i pubertetsfasen, kan det hjelpe fremveksten av egenskaper som en høyere stemme, utseende av kjønnshår og hår, muskelstyrke, økende penisstørrelse, til sterkere bein. I tillegg er noen av behandlingsalternativene for Klinefelters syndrom:
- Språk- og logopedi
- Fysioterapi for å øke muskelstyrken
- Ergoterapi
- Atferdsterapi
- Pedagogisk veiledning
- Rådgivning for å overvinne følelsesmessige problemer
- Kirurgi for å fjerne overflødig brystvev (mastektomi)
- Behandling for fruktbarhet
De fleste menn med Klinefelters syndrom kan ikke produsere nok sæd. Som et resultat er sjansene for å få avkom også små. Det betyr imidlertid ikke at det er umulig. Fertilitetsbehandlinger kan hjelpe menn med Klinefelters syndrom å få barn. Hvis du for eksempel opplever symptomer som ikke viser egenskapene til en god sædcelle, kan sædekstraksjon utføres og injiseres direkte i egget. Dermed øker også sjansene for å bli gravid. Lenge før det kunne en som hadde Klinefelters syndrom hatt problemer med å leve et normalt liv. Fra det akademiske kan sosiale og seksuelle aspekter bli påvirket. Derfor er det viktig å sørge for at barn med Klinefelter syndrom får maksimal hjelp i læringsperioden. Type assistanse kan justeres etter de mest fremtredende symptomene. [[relatert-artikkel]] Jo tidligere den medisinske behandlingen gis, jo mer sannsynlig er det at det vil lykkes. Personer med Klinefelters syndrom kan fortsatt leve et kvalitetsliv og et langt liv.
