Har du sett filmen Midnight Sun? Det sies at hovedpersonen, Katie Price, har xeroderma pigmentosum som gjør at hun bare kan gå ut om natten. Xeroderma pigmentosum er en sjelden genetisk sykdom der pasienter opplever ekstrem følsomhet for UV-stråler. Denne følsomheten gjør det umulig for den lidende å gå ut i solen.
Årsaker til xeroderma pigmentosum
XP-sykdommen rammer én av 250 000 mennesker over hele verden. Denne tilstanden er mer vanlig i Japan, Nord-Afrika og Midtøsten. Xeroderma pigmentosum er vanligvis diagnostisert i spedbarn eller tidlig barndom. Imidlertid kan det også diagnostiseres før fødselen, i sen barndom eller tidlig voksen alder. Selv noen mennesker med XP opplever også visse tilstander, som intellektuelle funksjonshemninger, utviklingsforsinkelser, hørselstap og øyeproblemer. Xeroderma pigmentosum er forårsaket av mutasjoner i et gen som er involvert i å reparere DNA-skader, der genet ikke er i stand til å reparere eller replikere DNA som har blitt skadet av UV-lys. Foreldre som bærer egenskapen xeroderma pigmentosum har større risiko for å overføre den til barna sine. Ikke nok med det, XP-sykdom er også ofte forbundet med innavl på grunn av genmutasjoner som oppstår. Mutasjoner i XPC-, ERCC2- eller POLH-genene er de vanligste i tilfeller av XP-sykdom. [[Relatert artikkel]]
Symptomer på xeroderma pigmentosum
Symptomer begynner vanligvis å vises i spedbarnsalderen eller i de tre første leveårene, selv om de kan oppstå senere. Symptomer på xeroderma pigmentosum, inkludert:
1. Symptomer på huden
- Fremkomsten av fregner på hudområder som er utsatt for sol, vanligvis i ansikt, nakke, armer og ben
- Svie, rødhet, blemmer og smerte som kan vare i flere uker
- Pigmentering oppstår, noe som resulterer i mørkere flekker på huden (hyperpigmentering) eller tap av farge (hypopigmentering)
- Tynn og skjør hud
- Arrvev dannes
2. Symptomer på syn og hørsel
- Følsomt syn for lys
- Øyelokket vender innover (entropion) eller utover (ektropion)
- skyet øyelinse
- Betennelse i hornhinnen, slimhinnen i øyelokkene og det hvite i øynene
- Overdreven tåreproduksjon
- Blindhet på grunn av lesjoner rundt øynene
- Øyevipper faller ut
- Progressivt hørselstap som kan utvikle seg til totalt
3. Nevrologiske symptomer
- Langsomme eller ikke-eksisterende refleksbevegelser
- Dårlig motorikk
- Mikrocefali eller liten hodestørrelse
- Utviklingsforskinkelse
- Stive eller svake muskler
- Dårlig kroppsbevegelseskontroll
Ikke alle disse symptomene kan oppstå hos pasienter fordi de kan vise forskjellige symptomer. Imidlertid er en av de vanligste komplikasjonene ved XP hudkreft. Uten solbeskyttelse blir omtrent halvparten av tilfellene av xeroderma pigmentosum til hudkreft, malignt melanom og plateepitelkarsinom, som selvfølgelig kan være livstruende. Derfor må XP-lider også ta ekstreme tiltak for å beskytte hver overflate av kroppen mot UV-stråler.
Behandling av xeroderma pigmentosum
Du må vite at det ikke finnes noen kur for xeroderma pigmentosum, men symptomene kan kontrolleres. Det er veldig viktig å holde seg unna solen og unngå andre kilder til UV-lys. Du kan bruke solkrem, bruke klær i full lengde og bruke solbriller når du går ut mens solen fortsatt skinner. Det er imidlertid best å holde seg innendørs på dagtid. Når du er innendørs, unngå vinduer og lamper som avgir UV-stråler. Regelmessige kontroller for forstadier til kreft er også viktig. Dette kan bidra til å redusere forekomsten av hudkreft som kan kreve mer invasiv kirurgi. Ikke nøl med å oppsøke lege hvis du eller barnet ditt viser symptomer på xeroderma pigmentosum. Mens hos gravide kan XP i fosteret påvises gjennom fostervannsprøve eller
prøvetaking av korionisk villi . Tidlig oppdagelse lar deg ta de riktige trinnene så snart som mulig.
