I 2017 ble en baby ved navn Adam Fabumi født med Trisomi 13, en genetisk lidelse som oppstår siden babyen er i livmoren. Adams foreldres kamp for å søke helsen til barna deres har gått viralt på sosiale medier. Dessverre, syv måneder senere kom denne søte babyen tilbake til den allmektige. Kanskje før Adam Fabumi-saken dukket opp, har du nesten aldri hørt om trisomi 13. Hva er egentlig trisomi 13 eller Patau-syndrom? Og hvorfor er denne sykdommen så farlig?
Hva er trisomi 13 eller Patau syndrom?
Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk sykdom forårsaket av en abnormitet i kromosom 13. I denne tilstanden har babyen 3 kopier av kromosom 13 i hver eller hver celle i kroppen. Mens det normalt er bare 2 kopier av kromosomer som kommer fra far og mor. De fleste tilfeller av trisomi 13 er ikke arvelige. Dette er en tilfeldig genetisk abnormitetsmutasjon under dannelsen av egg og sæd hos foreldrene. I tillegg kan feil i celledeling også resultere i et unormalt antall kromosomer. Trisomi 13 er en sjelden tilstand som bare forekommer hos 1 av 16 000 nyfødte. Denne sykdommen kan forårsake ulike helseproblemer hos babyer, spesielt hjerte- og hjerneproblemer. Mange babyer med trisomi 13 dør i løpet av de første dagene eller ukene av livet på grunn av ulike medisinske problemer som kan være livstruende. Faktisk er det bare rundt 5-10 % av babyer med trisomi 13 som overlever inn i det første leveåret.
Tegn og symptomer på trisomi 13
Babyer med trisomi 13 har vanligvis alvorlig utviklingshemming og fysiske problemer i ulike deler av kroppen. Symptomer som vises avhenger generelt av hvor mange kroppsceller som har det ekstra kromosomet 13. Symptomene som kan oppstå hos babyer med trisomi 13, nemlig:
- Lav fødselsvekt, men kan også være normalt
- Problemer med hjernestrukturer som kan påvirke ansiktsutviklingen
- Underutviklede nesebor
- Vanskelig å puste
- Hørselsforstyrrelser
- Høyt blodtrykk (hypertensjon)
- Lungebetennelse
- Nevrologiske lidelser
- Anfall
- Langsom vekst
- Vanskeligheter med å fordøye mat.
- Medfødte hjertefeil
- Abnormiteter i hjernen eller ryggmargen
- Øynene er veldig små og tett sammen
- Større fingre eller tær
- sammenknyttede hender
- brokk
- Harelip
- Ganespalte
- Svak muskeltonus.
Nevrologiske abnormiteter og alvorlig hjertesykdom hos babyer med trisomi 13 gjør det vanskelig å overleve. Faktisk dør 95 % av babyer med trisomi 13 før fødselen. Imidlertid er det også babyer som kan overleve i årevis fordi det ekstra kromosomet 13 ikke finnes i alle kroppsceller og bare finnes i noen celler. Selv om trisomi 13 eller Patau syndrom er en tilfeldig genetisk lidelse, bør du være forsiktig hvis du er over 35 år når du er gravid. Fordi mødre har høyere risiko for å få en baby med trisomi 13 hvis de er over 35 år når de er gravide.
Hvordan diagnostiseres og behandles trisomi 13?
Du kan føle deg bekymret og redd hvis babyen i magen din har trisomi 13, og det ikke er kjent før han er født til verden. Du må imidlertid vite at trisomi 13 kan oppdages under graviditet. Leger kan finne fysiske tegn på trisomi 13 hos babyen din etter en rutinemessig svangerskapskontroll via ultralyd eller graviditetstester som cellebasert DNA-screening (NIPT). I tillegg, for å virkelig bekrefte at babyen har trisomi 13, vil legen også anbefale deg å gjennomføre ytterligere undersøkelser med fostervannsprøve (fostervannsprøve) eller
prøvetaking av korionvillus (CVS). Hvis babyen din har blitt diagnostisert med trisomi 13, vil legen sikkert gi alternativer for intensivbehandling. Dette gjøres som et forsøk på å forlenge babyens levetid. Selv om det ikke finnes noen kur mot trisomi 13, fokuserer behandlingen på de ulike helseproblemene babyen din kan ha som følge av trisomi 13. Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere hjertefeil, leppe- eller ganespalte. Fysioterapi eller taleterapi kan også være nødvendig for å hjelpe til med å utvikle en baby med trisomi 13. Ved gjennomføring av behandling vil legen vurdere enhver handling basert på babyens sjanser for å overleve. Til nå er det ingen sikker måte å forhindre at babyer får trisomi 13. Men å bli gravid i en alder av mindre enn 35 år kan redusere risikoen. I tillegg er regelmessige svangerskapskontroller også svært nødvendige for å oppdage dette problemet så tidlig som mulig.
