Okronose er en sjelden sykdom karakterisert ved endringer i hudfarge fra blålig til svart. Ikke bare huden, denne tilstanden kan også oppstå i det dype hudlaget (slimhinnen). Til nå er det ingen spesifikk behandling for denne sykdommen, også kjent som alkaptonuri. De fleste behandlinger har som mål å lindre symptomene som oppstår.
Bli kjent med ochronose
Både ochronose og alkaptonuri er sjeldne sykdommer. Denne tilstanden oppstår når kroppen ikke produserer nok enzymer
homogenisisk dioksygenase eller HGD. Faktisk fungerer dette enzymet for å bryte ned et giftig stoff som kalles homogentisinsyre. Følgelig vil denne homogentisinsyren samle seg i kroppen. Det er dette som forårsaker dannelse av pigment eller misfarging. Teknisk sett beskriver ochronosis mørkt pigment som bygges opp i bindevev. Mens begrepet alkaptonuri sykdom indikerer misfarging i flere deler av kroppen, alt fra brusk til fargen på urinen. [[Relatert artikkel]]
Årsaker til ochronose
Noen av tingene som får en person til å lide av ochronose er:
- Forbruk av legemidler som f.eks kinakrin og kinin
- Akkumulering av fenoler (karboksylsyrer) for å behandle fotsår
- Stoffbruk hydrokinon for mye
Mens det er i tilstanden alkaptonuria, oppstår dette på grunn av genetisk arv fra begge foreldrene. En sjelden sykdom, tilstanden forekommer 1 av hver 250 000-1 million mennesker over hele verden, ifølge National Institutes of Health records. Det er imidlertid en betydelig rekord i Slovakia. Der er forekomsten av alkaptonuri (AKU) 1 av hver 19 000 mennesker. For å være presis, i Kysuce som ligger nordvest i Slovakia.
Symptomer på ochronose
De fleste pasienter opplever ingen symptomer når de er unge før tidlig i voksen alder. Det var først i en alder av 40 år at symptomene på sykdommen dukket opp tydeligere og tydeligere. En av de tidligste som dukker opp er fortykkelsen av ørebrusken, for å være presis
pinna eller som er plassert ytterst. Ikke nok med det, huden på det ytre øret er også blåsvart. Generelt er dette symptomet også ledsaget av rød-brun eller svart ørevoks. Gradvis er et annet symptom som også kan dukke opp leddsmerter. Det kan faktisk også skje
artropati er en leddsykdom preget av forstørrede og hovne bein. Mer detaljert er symptomene på ochronose og alkaptonuria:
- Leddsmerter i bein og ledd i korsryggen, knærne, midjen og skuldrene
- Brusk blir sprø og går lett i stykker
- Pigmentering av det hvite i øynene (sclera) til brunt eller grått
- Endringer i hudfarge, spesielt i områder som ofte er utsatt for sol og inneholder svettekjertler (kinn, panne, armhuler og kjønnsorganer)
- Svette begynner å etterlate flekker på klærne
- Dannelse av nyrestein
- Neglene blir brune
Ved sjeldnere forhold er det også mulig at babyens urin som har lagt seg i bleien i flere timer er svart. Enda farligere, alkaptonuri kan forårsake hjerteproblemer fordi det er en opphopning av homogentisinsyre slik at hjerteklaffene stivner. Dette øker risikoen for å utvikle høyt blodtrykk.
Behandling av ochronose
Det finnes ingen spesifikk behandling for verken ochronose eller alkaptonuri. Denne typen behandling tar vanligvis sikte på å lindre eller redusere symptomer. Det er mange terapier som har blitt prøvd, men som ikke har vist seg å være effektive. Faktisk er det mulig å være farlig i det lange løp. For eksempel finnes det en behandlingsmetode ved å innta 1 gram vitamin C hver dag. Målet er å forhindre konvertering av HGA til pigmentavleiringer i bindevevet. Imidlertid kan langsiktig inntak av vitamin C faktisk forårsake nyrestein. Faktisk anses denne metoden generelt som ineffektiv for behandling av ochronose. Det er derfor de fleste behandlinger fokuserer mer på å forebygge og behandle komplikasjoner som kan oppstå, for eksempel:
- Leddgikt
- Hjertesykdom
- Nyrestein
Derfra kan legen din foreskrive antiinflammatoriske medisiner for leddsmerter. Fysio- og ergoterapi kan også gjøres for å holde muskler og ledd sterke. Det er også behandling i form av kirurgi for å erstatte hjerteklaffer som ikke lenger fungerer. Kroniske nyresykdommer eller nyrestein kan også kreve kirurgisk behandling. [[Relatert artikkel]]
Notater fra SehatQ
Generelt er forventet levealder for pasienter med ochronose ganske normal. Imidlertid må du fortsatt huske på hva som er risikoen for komplikasjoner som er tilbøyelige til å oppstå. En måte å forhindre komplikasjoner på er å sjekke med legen din regelmessig. Vanligvis er kroppsdelene som får spesiell oppmerksomhet lumbal (korsrygg), bryst (hjerte) og CT-skanninger. For ytterligere å diskutere symptomene på endringer i hudpigment på grunn av ochronose,
spør legen direkte i SehatQ-appen for familiehelse. Last ned nå på
App Store og Google Play.
