Nylig kom triste nyheter fra komiker Dede Sunandar. Dedes andre barn, Ladzan Syafiq Sunandar, som bare er 1 år og 4 måneder gammel, ble diagnostisert med en sjelden genetisk lidelse kalt
Williams syndrom (Williams syndrom) siden han var 3 måneder gammel. Først så Dede og kona ingen symptomer. Men over tid dukket det opp ulike helse- og utviklingsproblemer som sønnen hans opplevde. Faktisk måtte barnet gjøre ulike behandlinger.
Vet Williams syndrom
Williams syndrom eller Williams syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan forårsake en rekke helse- og utviklingsproblemer. Denne lidelsen forekommer bare hos 1 av 1000 mennesker, og er vanligvis kjent siden barndommen. Barn med Williams syndrom kan ha problemer med hjerte, blodårer, muskler, ledd, nyrer og læreevne. Selv om det er relatert til genetikk, men
Williams syndrom ikke alltid senket. En person kan bli født med denne lidelsen selv om det ikke er noen familiehistorie om det. Denne tilstanden er forårsaket av mutasjoner eller tilfeldige genetiske endringer. Imidlertid har personer med denne genetiske lidelsen 50 % sjanse for å arve
Williams syndrom til sin fremtidige sønn. Årsaken til Williams syndrom, nemlig tap av 25 gener på kromosom 7. Disse genene går vanligvis tapt i sædceller eller eggceller før befruktning. Elastingenet er et av de manglende genene. Dette genet fungerer for å gi elastisitet til blodet. Uten elastingenet kan det oppstå hjertefeil og sirkulasjonsforstyrrelser. Følgende er vanlige symptomer på personer med Williams syndrom som kan oppstå:
- Har unike ansiktstrekk, som bred panne, liten nese, bred munn, fyldige lepper, liten hake, små tenner med mellomrom, det er bretter som dekker øyekrokene og andre.
- Magesmerter eller spiseforstyrrelser
- Hjerte- eller blodåreproblemer
- Oppmerksomhets- og hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
- kortvokst
- Sakte snakk
- nedsunket bryst
- Ulike grader av utviklingshemming
- Lav fødselsvekt
- Nyrelidelser
- Langsynt
- Buet ryggrad (skoliose)
- Ledd- og beinproblemer
I tillegg til å ha disse symptomene, lider
Williams syndrom kan også ha egenskaper, som interesse for musikk, lett å sosialisere, følsom for høye lyder, og noen ganger motvillige til å ta fysisk kontakt. [[Relatert artikkel]]
Kan den lidende Williams syndrom helbredet?
Dessverre kan Williams syndrom ikke kureres. Behandling kan imidlertid hjelpe mot symptomer og læringsproblemer. Forventet levetid for hver pasient
Williams syndrom forskjellig. Noen mennesker med dette syndromet har ganske høy forventet levealder, mens andre har kortere forventet levealder på grunn av mer komplekse medisinske problemer. Det er ingen studier som spesifikt nevner forventet levealder for pasienter, selv om noen individer har blitt rapportert å leve inn i 60-årene. Noen lider kan leve svært normale liv, men andre har mer alvorlige helse- og læringsproblemer. Selv til det punktet at det kreves livslang medisinsk behandling. Det finnes ingen kur for denne tilstanden. Behandlingen er vanligvis basert på den lidendes symptomer, og gjøres for å lindre disse symptomene. I tillegg til symptomatisk behandling, kan fysioterapi og logopedering utføres for å forbedre livskvaliteten til den lidende. Ikke bare det, lidende
Williams syndrom Du bør også unngå å innta kalsium og vitamin D fordi blodnivåene til pasienter med disse stoffene allerede er høye. Ulike helse- og læringsproblemer som lider opplever krever at fagfolk utfører behandling. Her er noen fagpersoner som kan være nødvendig for personer med Williams syndrom:
- Kardiolog for å behandle hjerteproblemer
- Endokrinolog som behandler hormonelle problemer
- Gastroenterolog som har spesialisert seg på fordøyelsesproblemer
- Øyelege for å behandle øyeproblemer
- psykolog
- Logoped
- Ergoterapeut
- fysioterapeut
Noen pasienter kan utvikle mer alvorlige helseproblemer etter hvert som de blir eldre, for eksempel hjerte- eller nyresvikt. Derfor, når du føler at barnet ditt har symptomer på Williams syndrom, bør du umiddelbart oppsøke lege. Legen vil stille en diagnose og bestemme riktig behandling for barnet, slik at symptomene kan kontrolleres. Foreldre må ha følsomhet for barnets tilstand. Legg merke til om det er forskjell mellom dem. Ikke vær sen med å overvinne problemene som oppstår hos barnet ditt.
