Phocomelia er en sjelden tilstand når en person er født med korte kroppsdeler, både i armer og ben. Tilstanden med et annet navn amelia er en medfødt lidelse med varierende tilstander. Typene og alvorlighetsgraden er forskjellige. Phocomelia kan forekomme i armer, ben eller begge deler. Imidlertid er de vanligste tilfellene i overkroppen.
Typer fokomelia
De fleste tilfeller av fokomelia oppstår på grunn av problemer i tidlig trimester av svangerskapet. Primært i de første 24-36 dagene av fosterutviklingen fordi det er øyeblikket da kroppsdeler som armer og ben vokser. Hvis det er et problem i denne prosessen, vil ikke cellene kunne dele seg og vokse normalt. Som et resultat utvikler kroppsdeler ikke riktig og fokomelia oppstår. Det er kroppsdeler som vises bare litt, noen mangler helt. Noen ganger kan det også oppstå problemer med fingervekst. Videre er typene phocomelia:
- Fullstendig: Armen vokser ikke så hånden er direkte festet til skulderen
- Proksimalt: Hender eller lår vokser ikke, mens overarmene er direkte festet til skuldrene
- distalt: Hendene festet til overarmen
Når de fire delene av kroppen ikke er fullt utviklet, kalles denne tilstanden
tetrafokomelia. Det vil si at hendene kan hvile på skuldrene mens føttene hviler på bekkenet.
Årsaker til phocomelia
Så, hva er tingene som utløser det?
Det er mulig at fokomelia oppstår på grunn av arv. Det er en unormal tilstand på kromosom 8. Den er autosomal recessiv, noe som betyr at den unormale tilstanden er tilstede fra begge foreldrene. På den annen side er det også spontane genetiske defekter som også utløser fokomelia. Det vil si at mutasjonen er ny og er ikke relatert til den unormale tilstanden til avkommet fra foreldrene.
Tar thalidomid mens du er gravid
En annen årsak til phocomelia er inntak av thalidomid i løpet av første trimester av svangerskapet. Dette er en type medikament som opprinnelig ble brukt som et beroligende middel som har eksistert siden 1957. I 5 år ble dette medikamentet brukt til å behandle problemer som f.eks.
morgenkvalme. Tidligere ble dette stoffet ansett som trygt uten bivirkninger. Tilsynelatende kan forbruket utløse fødselsskader. En av de vanligste er phocomelia. Siden 1961 har dette stoffet vært forbudt for gravide kvinner. Men inntil et år senere nådde tilfeller av fødselsdefekter på grunn av thalidomidforbruk 10 000 babyer over hele verden. Faktisk fører dette stoffet også til at tilfeller av spontanabort øker. I tillegg til de to triggerne ovenfor, er andre ting som også spiller en rolle svangerskapsdiabetestilstander, alkohol- og rusmisbruk, stråling fra røntgen og problemer med blodsirkulasjonen. [[Relatert artikkel]]
Hva er symptomene?
Noen av symptomene som kan vises på grunn av tilstanden phocomelia er:
- Unormal tilstand av armer og ben
- Hendene rett på skuldrene
- Føtter direkte festet til låret
- Bein i hender og føtter er ikke fullt utviklet
- Problemer med leddene i skuldrene og midjen
- Øyeproblemer
- Øreproblemer
- Problemer med indre organer
- Problemer med sentralnervesystemet
Mens tilstanden phocomelia på grunn av inntak av thalidomid også kan forårsake ansiktssymptomer som et uvanlig antall tenner, en liten kjeve, leppespalte eller en nese som er for liten.
Behandling av fokomelia
For å hjelpe til med å behandle fokomelia, er det første trinnet å fysisk undersøke tilstanden til de indre organene. Dermed kan man vite om det er unormale tilstander som kan behandles så raskt som mulig. I utgangspunktet er det ingen spesifikk kur mot fokomelia. Noen behandlinger som anses å kunne lindre symptomene er imidlertid:
Montering av kunstige armer eller ben, kan være å øke lengden eller erstatte de som ikke vokser. Dette trinnet legger til rette for daglige aktiviteter slik at også livskvaliteten øker.
Flere typer terapi foreslått er ergoterapi for å lette mobilitet, fysioterapi for å forbedre holdning og styrke, og taleterapi for å overvinne kommunikasjonsforstyrrelser.
Svært sjelden involverer phocomelia behandling i form av kirurgi. Generelt utføres kirurgi bare når den oppstår på grunn av en genetisk mutasjon. I tillegg brukes ingen spesifikk prosedyre. Alle tilpasser seg pasientens tilstand. Denne typen kirurgi kan korrigere strukturelle ansiktsproblemer, gjøre ledd mer stabile, gjøre bein lengre eller forbedre evnen til å bevege fingrene. Alt avhenger av den delen av kroppen som er påvirket av phocomelia. I dag brukes stoffet thalidomid fortsatt til å behandle Crohns sykdom, spedalskhet og kreft som angriper plasma eller celler
multippelt myelom. Når du mottar en legeresept som inneholder dette stoffet, sørg for at du ikke er gravid eller planlegger å bli gravid. Selv under graviditet, unngå problemet med overdreven bruk av stoffer som alkohol og narkotika som kokain. Problemer som svangerskapsdiabetes trenger også oppmerksomhet fordi de bidrar til forekomsten av fokomelia. [[Relatert artikkel]]
Notater fra SehatQ
Det er også viktig å gi sosialisering til familiemedlemmer og omsorgspersoner for å vite godt hvordan de skal håndtere denne situasjonen. Hovedsakelig knyttet til emosjonelle og psykologiske problemer som kan oppstå. For å diskutere videre om tilstanden til phocomelia,
spør legen direkte i SehatQ-appen for familiehelse. Last ned nå på
App Store og Google Play.
