Chediak-Higashi syndrom eller CHS er en svært sjelden delvis albinisme. Generelt opplever CHS-pasienter også problemer med nervesystemet og immunsystemet. CHS er en arvelig sykdom som skyldes defekter i lysosomal funksjon eller gener
Lysosomare strukturer eller LYST
. Angivelig gir LYST-genet instruksjoner for kroppen hvordan man produserer proteiner for å distribuere visse materialer som trengs av lysosomer. Defekter i LYST-genet gjør at lysosomer vokser for store og forstyrrer normal cellefunksjon. Som et resultat kan cellene ikke bekjempe bakterier og infeksjoner kan oppstå igjen.
Årsaker til Chediak-Higashi syndrom
Årsaken til Chediak-Higashi syndrom eller CHS som fortsatt er relatert til lysosomal funksjon er en unormal struktur i pigmentceller kalt
melanosomer. Dens funksjon er å produsere og distribuere melanin slik at en person har en annen hud-, hår- og øyenfarge. Men hos mennesker med CHS er melanin fanget i større cellestrukturer. CHS er en sykdom som er arvet fra begge foreldrene. Barnet vil bære det defekte genet, men vil ikke vise noen symptomer med det første. Men hvis denne genfeilen bare er fra den ene siden av forelderen, vil ikke barnet oppleve syndromet. Barn bare blir
transportør og har muligheten til å gi det samme videre til barna sine i fremtiden.
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom syndrom
Noen av de klassiske CHS-symptomene inkluderer:
- Brunt eller lyst hår
- Lyse øyne
- Hudfarge har en tendens til å være hvit eller grå
- Ukontrollerbare øyebevegelser (nystagmus)
- Tilbakevendende infeksjoner i lunger, hud og slimhinner
- Nedsatt syn
- Øyne er følsomme for sterkt lys
- Langsom mental utvikling
- Problemer med blodpropp
Hvis CHS oppstår hos barn, kan 85% av dem oppleve en mer alvorlig fase kalt
akselerert fase. Ifølge forskerne oppstår denne mer alvorlige tilstanden på grunn av påvirkning av virusinfeksjon. Symptomer på denne fasen inkluderer feber, unormal blødning, alvorlige infeksjoner og organskade. Mens det er hos voksne, er det mulig at symptomene som vises ikke oppdages umiddelbart. Infeksjon er sjelden, hudfarge opplever ikke pigmenteringsproblemer. [[relatert-artikkel]] Det er imidlertid en risiko for problemer med nervesystemet som resulterer i svakhet,
skjelvinger, nedsatt motorisk koordinasjon, til vansker med å gå normalt.
Hvordan håndtere Chediak-Higashi syndrom
Legen vil ta en sykehistorie, spesielt tilbakevendende infeksjoner når han stiller en diagnose av Chediak-Higashi syndrom. En mer detaljert fysisk undersøkelse vil omfatte:
- Fullfør blodtelling for å identifisere unormal aktivitet av hvite blodlegemer
- Genetisk test for å se om lysosomfunksjonen er normal eller ikke
- Øyeundersøkelse for å avgjøre om det er pigmentering i øynene eller ukontrollerbare øyebevegelser
Til nå er det ikke noe spesifikt medikament for å behandle Chediak-Higashi syndrom. Hvis det er noen behandling, gjøres det for å lindre symptomene som dukker opp. Når en infeksjon oppstår, vil legen foreskrive antibiotika for å lindre den. I tillegg vil behandlingen avhenge av symptomene som oppstår. For eksempel bruk av briller for tåkesyn til en benmargstransplantasjon for å behandle problemer med immunsystemet. Mens de er hos barn, vil leger også foreskrive medisiner for å forhindre at spredningen av defekte celler blir bredere. På lang sikt overlever de fleste barn med Chediak-Higashi syndrom opptil 10 år. Men det er også de som kan vare lenger. I mellomtiden, hvis det er voksne som lider av Chediak-Higashi syndrom, er det en mulighet for å oppleve komplikasjoner. [[Relatert artikkel]]
Notater fra SehatQ
For personer som har arvelige problemer i lysosomal funksjon som utløser Chediak-Higashi syndrom, er det bedre å kontakte lege for genetisk veiledning. Hovedsakelig for folk som planlegger å få barn. Gjennom genetisk testing kan det fastslås om en person bærer på det defekte LYST-genet og hvor sannsynlig det er å overføre det til barna sine. Det er flere mutasjoner som kan forekomme i LYST og utløse forekomsten av CHS.
