NIPT
test er en test for kromosomavvik hos spedbarn. Hver gravid kvinne må sørge for at fosteret hun bærer utvikler seg riktig. Av denne grunn velger de fleste mødre å ta en graviditetstest for å sikre helsen til fosteret, en av dem er NIPT
test . Denne testen gjøres vanligvis for å finne ut kromosomavvik hos babyer. Men bør alle gravide gjøre denne testen?
Bli kjent med NIPT test
NIPT-testen er nyttig for å oppdage kromosomavvik hos fosteret
Ikke-invasiv prenatal test NIPT er en graviditetstest som brukes til å vise visse kromosomavvik hos et foster i utvikling. Normalt har hver person 23 par kromosomer. Totalt 22 par er kroppskromosomer, mens de resterende 1 parene er kjønnskromosomer. Hvis ett av de 22 kromosomene har et ikke-ideelt tall, vil det bli funnet en abnormitet hos babyen. I denne testen vil det bli tatt og testet blodprøver fra gravide kvinner som har nådd 10 ukers svangerskap. Dette er fordi under graviditeten kommer noe av babyens DNA inn i morens blodomløp. [[relatert-artikkel]] I følge Genetics Home Reference, NIPT
test vil analysere den genetiske informasjonen i DNAet for å oppdage mulig tilstedeværelse av en rekke kromosomavvik hos fosteret. Risikoen for påvisbare kromosomavvik, nemlig et overskudd av kromosom 21 eller trisomi 21 eller
downs syndrom , trisomi 18 eller
Edwards syndrom , samt trisomi 13 eller
Patau syndrom . I tillegg er NIPT en test som gir informasjon om kjønn og rhesus (Rh) til fosteret. Faktisk viser noen av disse testene også risikoen for trisomi 16, trisomi 22, kjønnskromosomavvik, visse lidelser forårsaket av kromosomale delesjoner som Prader Willi syndrom og visse enkeltgenforstyrrelser.
Hvorfor trenger du NIPT test?
Flere graviditeter anbefales ikke for NIPT-testen. Du kan trenge denne testen fordi den er mer spesifikk enn de vanlige screeningtestene i 1. og 2. trimester av svangerskapet. Det er også en trygg og effektiv måte å sjekke fosterets kromosomer. I tillegg kan det hende du trenger en NIPT-test hvis:
- Den første trimester screeningtest av graviditet viser at du har høyere risiko for å bli gravid med en kromosomavvik hos fosteret
- Du tok ikke screeningtesten i første trimester av graviditeten
- Du vil forsikre deg om at du har en høyere risiko for å få en baby med en kromosomavvik før du tar diagnostiske tester
- Du har høy risiko for å føde en baby med en kromosomavvik av en eller annen grunn
NIPT er en test som ikke utgjør noen fysisk risiko for deg og babyen din. Mens NIPT-testen kan forårsake angst, kan den hjelpe deg med å unngå mer invasive (vevsskadelige) tester. Du bør imidlertid også huske at ikke alle kromosomale eller genetiske lidelser kan oppdages. [[relatert-artikkel]] NIPT er en test som bare forteller om du har høyere risiko for å føde en baby med kromosomavvik. Så, kan egentlig ikke være sikker. Den eneste måten å nøyaktig bekrefte kromosomavvik hos fosteret ditt er å utføre diagnostiske tester som fostervannsprøve (fostervannsprøve). I tillegg må du vite at NIPT-testen for gravide har vist seg ikke å være anbefalt for mødre:
- Gravid med tvillinger
- Overvekt
- Graviditet mindre enn 10 uker
- Bruk av visse blodfortynnende midler
Hvis du har denne tilstanden, kan legen din foreslå en annen graviditetstest for deg. Derfor er det veldig viktig å alltid konsultere en lege om tilstanden din og fosterets tilstand.
Hvem anbefales for NIPT test?
Hvis du ønsker å ta en kromosomavvikstest hos babyer i form av NIPT
test , her er kriteriene for mødre som er mer anbefalt:
- Morens alder under svangerskapet når 35 år og over.
- En abnormitet ble funnet på ultralyd.
- Å ha en baby med trisomi.
- Foreldre med andre kromosomavvik, spesielt robertsonske translokasjoner.
Hvor lang tid tar det før NIPT-testresultatene kommer ut?
NIPT
test er kanskje bare tilgjengelig på enkelte sykehus, så mer informasjon er nødvendig om hvilke sykehus som gir denne testen. I tillegg, for å utføre NIPT-kromosomtesten, koster det ganske mye, så du må vurdere det med omhu. Før du gjør denne testen bør du også ta genetisk veiledning for å få klar informasjon om de ulike kromosomavvikene som finnes.
Etter å ha utført testen vil du vanligvis få testresultatene innen 2 uker. Hvis resultatene sier "negativ", "normal" eller "lav risiko", er det sannsynlig at babyen din ikke er påvirket av en kromosomavvik. I mellomtiden, hvis resultatene er "positive", "unormale" eller "høy risiko", kan babyen din bli påvirket av en kromosomavvik.
Hvor nøyaktig er NIPT test?
NIPT-testen har vist seg å være effektiv for å påvise Downs syndrom. I følge BMJ Open-studien fra 2016 er sensitiviteten og spesifisiteten til NIPT svært høy for
downs syndrom . For andre tilstander, som Edwards og Patau syndromer, er følsomheten litt lavere, men fortsatt sterk. Det må imidlertid gjentas at denne testen ikke er 100 prosent nøyaktig. Resultatene av NIPT-testen kan også være feil ved å oppdage en positiv abnormitet, men det viser seg at når ytterligere diagnostiske tester utføres, er dette ikke sant.
Hva skal jeg gjøre etter å ha fått resultatene?
For å sikre riktigheten av unormale testresultater, må du utføre diagnostiske tester. Men før du gjør det bør du selvfølgelig diskutere med fødselslegen din. Hvis babyen din er diagnostisert med en kromosomavvik, bør du bli oppmuntret av denne tilstanden fordi kromosomavvik generelt er irreversible. Det er veldig viktig for deg å virkelig bestemme risikoen for å føde en baby med en kromosomavvik. Det skader aldri å prøve ulike graviditetstester for å oppdage kromosomavvik som kan oppstå hos babyen din så tidlig som mulig.
Notater fra SehatQ
NIPT
test er en av testene i en serie av svangerskapskontroller siden 1. trimester. Du bør selvfølgelig konsultere legen din om trinnene du bør ta for å ta vare på babyen din under svangerskapet og etter fødselen. Dersom du ønsker å konsultere angående NIPT eller kromosomavvik hos babyer, oppsøk umiddelbart nærmeste fødselslege eller konsulter via
chat lege på SehatQ familiehelse-appen for råd om riktig behandling.
Last ned appen nå på Google Play og Apple Store. [[Relatert artikkel]]
NIPT-testen er nyttig for å oppdage kromosomavvik hos fosteret Ikke-invasiv prenatal test NIPT er en graviditetstest som brukes til å vise visse kromosomavvik hos et foster i utvikling. Normalt har hver person 23 par kromosomer. Totalt 22 par er kroppskromosomer, mens de resterende 1 parene er kjønnskromosomer. Hvis ett av de 22 kromosomene har et ikke-ideelt tall, vil det bli funnet en abnormitet hos babyen. I denne testen vil det bli tatt og testet blodprøver fra gravide kvinner som har nådd 10 ukers svangerskap. Dette er fordi under graviditeten kommer noe av babyens DNA inn i morens blodomløp. [[relatert-artikkel]] I følge Genetics Home Reference, NIPT test vil analysere den genetiske informasjonen i DNAet for å oppdage mulig tilstedeværelse av en rekke kromosomavvik hos fosteret. Risikoen for påvisbare kromosomavvik, nemlig et overskudd av kromosom 21 eller trisomi 21 eller downs syndrom , trisomi 18 eller Edwards syndrom , samt trisomi 13 eller Patau syndrom . I tillegg er NIPT en test som gir informasjon om kjønn og rhesus (Rh) til fosteret. Faktisk viser noen av disse testene også risikoen for trisomi 16, trisomi 22, kjønnskromosomavvik, visse lidelser forårsaket av kromosomale delesjoner som Prader Willi syndrom og visse enkeltgenforstyrrelser. 
Flere graviditeter anbefales ikke for NIPT-testen. Du kan trenge denne testen fordi den er mer spesifikk enn de vanlige screeningtestene i 1. og 2. trimester av svangerskapet. Det er også en trygg og effektiv måte å sjekke fosterets kromosomer. I tillegg kan det hende du trenger en NIPT-test hvis: 
NIPT-testen har vist seg å være effektiv for å påvise Downs syndrom. I følge BMJ Open-studien fra 2016 er sensitiviteten og spesifisiteten til NIPT svært høy for downs syndrom . For andre tilstander, som Edwards og Patau syndromer, er følsomheten litt lavere, men fortsatt sterk. Det må imidlertid gjentas at denne testen ikke er 100 prosent nøyaktig. Resultatene av NIPT-testen kan også være feil ved å oppdage en positiv abnormitet, men det viser seg at når ytterligere diagnostiske tester utføres, er dette ikke sant. 
