Hemofili er en blødningsforstyrrelse forårsaket av mutasjoner i genene VIII, IX eller XI. Mutasjonen forårsaker mangel på blodkoagulasjonsfaktorer som virker sammen med blodplater for å stoppe blødningen. Denne tilstanden fører til at pasienter opplever blodkoagulasjonsforstyrrelser og kan oppleve blødninger som varer lenge, til og med ukontrollert. Arvelige faktorer er en av de vanligste årsakene til hemofili fordi denne sykdommen er assosiert med genetiske lidelser.
Årsaker til hemofili
Nesten 70 prosent av hemofilitilfellene er forårsaket av arv. I mellomtiden er 30 prosent av andre årsaker til hemofili forårsaket av andre ting eller tilfeldige genmutasjoner, der verken far eller mor har hemofili. Hemofili, spesielt hemofili A og B, er mer vanlig hos menn enn kvinner. Hemofili A er den vanligste typen og kan forekomme hos 1 av 4000-5000 nyfødte gutter. Mens hemofili B forekommer hos 1 av 20 000 nyfødte gutter. Genmutasjoner hos kvinner forårsaker ikke alltid hemofili fordi det skadede X-kromosomet kan erstattes av et annet sunt X-kromosom. Kvinner med defekter på X-kromosomet kan imidlertid være bærere av hemofili
(operatør). Hemofili kan oppstå når en kvinne har et defekt gen på ett av X-kromosomene og det andre X-kromosomet blir inaktivt. Denne tilstanden er kjent som X-kromosominaktivitet eller Lyonisering. Hos menn som har et XY-kromosom, hvis den sykdomsfremkallende mutasjonen er lokalisert på X-kromosomet, vil menn med den kromosommutasjonen utvikle hemofili. I tillegg kan hemofili også være forårsaket av naturlige mutasjoner eller spontane mutasjoner, nemlig når genetiske mutasjoner i gener overføres fra foreldre til barn.
Typer hemofili
Hemofili er delt inn i hemofili A, hemofili B, hemofili C og ervervet hemofili. Følgende er en forklaring på disse typene hemofili.
1. Hemofili A
Hemofili A er også kjent som klassisk hemofili og er den vanligste typen hemofili som arves fra generasjon til generasjon. Årsaken til hemofili A er en defekt i faktor VIII.
2. Hemofili B
Hemofili B er også arvelig, men er mye sjeldnere. Hemofili B er forårsaket av en defekt i faktor IX.
3. Hemofili C
Hemofili C er forårsaket av mangel på blodkoagulasjonsfaktorer på grunn av mutasjoner i faktor XI. Hemofili oppstår når begge foreldrene (far og mor) har en genetisk lidelse. Hemofili C kan forekomme hos menn eller kvinner.
Symptomer på hemofili
Når en person har hemofili, vil han vise følgende symptomer:
- Blødning i leddet som forårsaker hevelse, smerte eller spenning. De mest berørte områdene er knærne, albuene og anklene.
- Blødning inn i huden (blåmerker), muskler og bløtvev som får blod til å samle seg i det området av kroppen (hematom).
- Blødning i munnen og tannkjøttet. Blødning er ofte vanskelig å stoppe etter tanntrekking.
- Blødning oppstår etter omskjæring.
- Blødning oppstår etter injeksjonen eller vaksinasjonen.
- Blødning i babyens hode etter en vanskelig fødsel.
- Det er blod i urinen eller avføringen.
- Hyppige neseblod og vanskelig å stoppe.
Komplikasjoner av hemofili
Hemofili er også utsatt for komplikasjoner, spesielt hvis den ikke behandles og behandles riktig på lang sikt. Typene komplikasjoner som kan oppstå på grunn av hemofili er:
- Blødning i muskelen som forårsaker hevelse. Hevelsen kan trykke på nervene og forårsake smerte eller nummenhet (nummenhet).
- Leddskader kan også oppstå dersom indre blødninger som presser på leddet ikke behandles umiddelbart. Dette kan føre til leddgikt eller leddødeleggelse.
- Det var en omvendt reaksjon på koagulasjonsfaktorbehandlingen. Noen mennesker med hemofili har et immunsystem som reagerer negativt på koagulasjonsfaktorene som brukes til å behandle blødninger. Når dette skjer, utvikler immunsystemet proteiner kjent som inhibitorer for å inaktivere blodkoagulasjonsfaktorer. Dette reduserer effektiviteten av behandlingen.
[[Relatert artikkel]]
Behandling av hemofili
Hovedbehandlingen for hemofili er å gi erstatningsterapi, nemlig administrering av koagulasjonsfaktor VIII eller IX konsentrater ved infusjon. Konsentratet vil bidra til å erstatte manglende eller lave koagulasjonsfaktorer. Andre typer hemofilibehandling er:
1. Desmopressin (DDAVP)
Desmopressin er et syntetisk hormon som brukes til å behandle mild hemofili A. Denne metoden kan imidlertid ikke brukes til å behandle alvorlig hemofili B og hemofili A.
2. Antifibrinolytiske legemidler
Antifibrinolytika kan brukes sammen med erstatningsterapi. Disse medisinene er vanligvis piller og kan bidra til å forhindre at blodpropp brytes ned. Hvis det har oppstått komplikasjoner, blir behandlingen gitt for hemofili tilpasset plasseringen og tilstanden til komplikasjonene som oppstår. Steroider, smertestillende midler eller fysioterapi kan være nødvendig for å behandle betennelse og hevelse i leddene.
