Antall menneskelige kromosomer i hver celle er 46. Hos menn er kromosomene X og Y. Hvis det imidlertid oppstår en kromosommutasjon, kan XYY-syndrom oppstå eller et overskudd av ett Y-kromosom i hver celle. XYY-syndrom med et kromosomtall på 47 forekommer kun hos menn med et forhold på 1:1000. I de aller fleste tilfeller viser ikke XYY-syndromets kromosomale mutasjoner signifikante forskjeller. Noen kan oppleve fysiske forskjeller som svakere muskler eller problemer med å snakke tydelig. Men i andre tilfeller kan det ikke være noen signifikant forskjell med personer som har 46 kromosomer.
Symptomer på XYY syndrom
XYY-kromosommutasjoner kan forekomme hos menn i alle aldre. Symptomene kan også variere fra person til person:
- Svake muskler (hypotoni)
- Nedsatt motorisk utvikling
- Kommer for sent eller har problemer med å snakke
- Diagnosen er på autismespekteret
- Vanskelig å fokusere
- Sen skriving eller annen finmotorikk
- Emosjonelle problemer
- håndhilse
- Vanskeligheter med å følge leksjonene
- Høyere enn venner på samme alder
- Infertilitet
Noen ganger oppdages ikke XYY-syndrom før en person når voksen alder. Den første indikasjonen er når det er seksuelle problemer når det ikke oppfyller egenskapene til en god sæd
. [[Relatert artikkel]]
Hvordan håndtere XYY syndrom
Ved mistanke om kromosommutasjon vil legen foreta en kromosomanalyse for å få en sikker diagnose. Det er ingen kur for XYY-syndrom ennå. Leger kan imidlertid gi medisinsk behandling for å lindre symptomer som dukker opp, spesielt hvis diagnosen blir funnet tidlig. Det er flere måter å håndtere XYY-syndrom på, for eksempel:
Personer med XYY-syndrom kan oppleve tale- eller motoriske problemer. Samtaleterapi kan være en løsning for å forbedre denne tilstanden.
Hvis et tilfelle av XYY-syndrom oppdages som barn, er symptomet en forsinkelse i motorisk utvikling. I tillegg kan det oppstå muskelstyrkeproblemer. Fysioterapi kan bidra til gradvis å overvinne dette.
Hvis personer med XYY-syndrom har problemer med å absorbere læring, kan foreldre diskutere med læreren eller spesialkoordinatoren slik at de kan utforme læringsmønstre etter barnets behov. Legg eventuelt til en studieplan utenom skoletiden. Personer som lider av XYY-syndrom kan leve normale liv akkurat som alle andre. Faktisk er det mulig at XYY-syndrom kan forbli uoppdaget resten av livet. [[Relatert artikkel]]
Sykdommer forårsaket av kromosomale mutasjoner
I tillegg til XYY-syndromet finnes det andre typer sykdommer på grunn av kromosomale mutasjoner. Det er to kategoriseringer, nemlig numerisk og strukturell. Numeriske kromosommutasjoner oppstår når antall kromosomer er mer eller mindre enn 46. Eksempler på sykdommer som trisomi 13, trisomi 18,
down syndrom, Klinefelter
syndrom, og Turner
syndrom. Mens det er i strukturelle kromosomale mutasjoner, skjer dette når en stor del av DNAet mangler eller legges til et kromosom. De forskjellige typene kan være
sletting, duplisering, translokasjon, og mye mer. Eksempler på sykdommer på grunn av strukturelle kromosomale mutasjoner er Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
syndromer, DiGeorge og Prader-Willi/Angelman. Kromosomale mutasjoner kan starte fra tilstanden til egget eller sædcellene som ikke er optimale, men det er også tilfeller som oppstår under utviklingen av embryoet eller avkom fra foreldre. Den minste endring i en persons kromosomstruktur kan påvirke tilstanden til genet og ha en betydelig innvirkning. I tillegg til kromosomale mutasjoner som er arvet fra foreldre, kan mutasjoner også forekomme når DNA-duplisering eller celledeling oppstår. Faktorer som kan øke risikoen for kromosomale mutasjoner inkluderer miljøfaktorer som eksponering for ulovlige stoffer, ultrafiolett stråling og virus. [[relatert-artikkel]] I noen tilfeller er det også kromosomale mutasjoner som ikke har noen effekt i det hele tatt. Dette kalles
stille mutasjoner. Ikke alltid dårlig, noen ganger skaper genetiske mutasjoner også genetisk mangfold slik at en befolkning kan fortsette å vokse.
