Observerer symptomene på galaktosemi, genetiske lidelser hos babyer siden fødselen

For å møte ernæringsbehovene til nyfødte, gir mødre vanligvis morsmelk eller vanlig formelmelk. Men dessverre, i sjeldne tilfeller, kan ikke babyer motta morsmelk eller vanlig melk på grunn av en genetisk lidelse som kalles galaktosemi. Den genetiske lidelsen galaktosemi oppstår når en persons kropp ikke kan fordøye galaktose siden han var baby. Galaktose er et enkelt sukker som også er en del av laktose. Siden kroppen ikke kan fordøye galaktose, vil denne sukkeroppbyggingen forekomme i babyens kropp og kan føre til alvorlige komplikasjoner.

Hvordan oppdager leger galaktosemi?

Symptomer på galaktosemi begynner vanligvis å vises noen dager eller uker etter at babyen er født. Symptomer som kan dukke opp er:
  • Tap av matlyst eller nektet å amme
  • Kaste opp
  • Gulsott, som er preget av gulfarging av huden og andre deler av kroppen
  • Forstørrelse av hjertet
  • Hjerteskade
  • Opphopning av væske og hevelse i magen
  • Unormal blødning
  • Diaré
  • Føler seg trøtt eller sløv
  • Vekttap
  • Svak kropp
  • Sårbar for infeksjon
  • Masete

Diagnose av galaktosemi for å forhindre komplikasjoner

Galaktosemi kan diagnostiseres med en galaktosemitest. I utviklede land som USA utføres galaktosemitesten vanligvis direkte fra den nyfødte. Testen gjøres ved å ta en prøve av babyens blod. Denne blodprøven vil oppdage nivået av galaktose og nivået av enzymet som bryter ned galaktose i kroppen til den lille. I tillegg kan urintester også diagnostisere om en baby har galaktosemi. Diagnose av galaktosemi er avgjørende for å forhindre komplikasjoner for spedbarn som lider av galaktosemi. Noen komplikasjoner av galaktosemi hvis denne tilstanden ikke behandles umiddelbart, nemlig:
  • Leverskade eller leversvikt
  • Alvorlig bakteriell infeksjon
  • Sepsis eller smittsomme komplikasjoner
  • Sjokk
  • Utviklingsforskinkelse
  • Atferdsproblemer
  • Grå stær
  • Tremor
  • Taleproblemer og forsinkelser
  • Vanskeligheter med å lære
  • Finmotoriske forstyrrelser
  • Lav beinmineraltetthet
  • reproduktive problemer
  • Prematur ovarieinsuffisiens

Finnes det en kur mot galaktosemi?

Dessverre er det ikke funnet noe medikament som kan kurere barn og pasienter som lider av galaktosemi. Hovedbehandlingen for denne genetiske lidelsen er et galaktose- og laktosefritt kosthold, så melk og andre matvarer som inneholder laktose og galaktose kan ikke konsumeres. I noen tilfeller forhindrer en galaktosefri diett noen ganger ikke risikoen for komplikasjoner hos den lille. Noen barn med galaktosemi er fortsatt utsatt for taleforsinkelser, læringsforstyrrelser og reproduktive problemer. Galaktosemi kan også øke risikoen for infeksjon for barn og personer med denne tilstanden. Behandling med antibiotika vil være nødvendig for å behandle infeksjoner forårsaket av galaktosemi.

Designe en diett for barn med galaktosemi

Som nevnt ovenfor er hovedbehandlingen for en baby som lider av galaktosemi å forberede en galaktose- og laktosefri diett. Her er noen matvarer som ikke kan konsumeres av personer med galaktosemi:
  • Melk
  • Smør
  • Ost
  • Iskrem
  • Andre meieriprodukter
Men heldigvis kan barn og personer med galaktosemi fortsatt smake på mat som ligner på ovennevnte meieriprodukter, for eksempel:
  • Soyamelk og mandelmelk for å erstatte kumelk
  • Kokosolje i stedet for smør
  • Sorbetsnack for å erstatte iskrem
Snakk med legen din om å eliminere visse frukter og grønnsaker som også inneholder galaktose.

Hva med amming for babyer med galaktosemi?

Morsmelk (ASI) inneholder laktose, så den kan ikke gis til babyer diagnostisert med galaktosemi. Som erstatning for morsmelk kan du gi ham laktosefri formel. Du kan også konsultere en lege hvis den lille trenger vitamin D, vitamin K, vitamin C og kalsiumtilskudd for å dekke behovene deres. Babyer med galaktosemi kan gis laktosefri morsmelkerstatning.Spedbarn som har galaktosemi av Duarte-typen kan fortsatt få morsmelk, men dette må være under tilsyn og foreskrevet av lege. [[Relatert artikkel]]

Notater fra SehatQ

Galaktosemi er en arvelig sykdom som gjør at babyer ikke klarer å fordøye galaktose, sukkeret som også danner laktose. Risikoen for komplikasjoner kan reduseres ved tidlig diagnose og en diett med lavt innhold av galaktose og laktose.