Kroppen består av et arrangement av gener arrangert på en slik måte at det produserer en menneskekropp som generelt. Hos noen mennesker er det imidlertid gener som muterer i alle cellene i kroppen, og forårsaker abnormiteter eller sykdommer. I tillegg er det også denne typen sykdom som oppstår på grunn av en enkelt feil i et av genene i menneskets DNA. Endringer i disse genene påvirker generelt funksjonen til menneskekroppen. Sykdommen som er tilstede vil i stor grad avhenge av hvilken funksjon genet modifiserer.
Genetiske og arvelige sykdommer
Selv om genetiske sykdommer er forårsaket av endringer i visse gener, betyr det ikke at de automatisk overføres til dine barn eller barnebarn. I noen tilfeller oppstår genetiske mutasjoner tilfeldig på grunn av miljøfaktorer. Derfor er det ikke alltid hensiktsmessig å sette likhetstegn mellom genetiske sykdommer og arvelige sykdommer.
Forstår godt de ulike genetiske sykdommene
Noen av sykdommene nedenfor inkluderer de som er forårsaket av genetiske lidelser som rammer kroppen.
1. Cystisk fibrose
Hvis ett bestemt gen har en abnormitet som får lungene og tarmene til å produsere klebrig slim, kan det være et tegn på cystisk fibrose. Vanligvis angriper denne sykdommen lungene og fordøyelsessystemet. Denne sykdommen kan overføres til barn hvis begge foreldrene har genet abnormitet. Pasienter med denne sykdommen vil generelt oppleve følgende problemer:
- Hoste, hvesing og tilbakevendende brystinfeksjoner
- Fordøyelsesproblemer og stor, fet avføring,
- Svette som smaker så salt,
- Kan oppleve lungeskade, mangel på ernæring, suboptimal kroppsvekst og diabetes.
- Flertallet av de som lider er sannsynligvis infertile.
Denne tilstanden kan ikke kureres slik at den lidende lever optimalt krever terapi og omsorg. Dette bør gjøres for å redusere komplikasjoner og samtidig forbedre pasientens livskvalitet.
2. Downs syndrom
Babyer født med en ekstra kopi av kromosom 21 vil lide av en tilstand som kalles Downs syndrom. Denne tilstanden er kategorisert som en lidelse ikke en sykdom. Så langt er den eksakte årsaken ikke klart kjent. Overskudd av kromosomer oppstår ved en tilfeldighet, ikke på grunn av noen spesiell handling fra foreldrene. Risikoer og tilstander som kan oppleves av personer med Downs syndrom:
- Har problemer med syn og hørsel,
- Kan ha tarm- eller hjerteproblemer,
- Kan ha hypotyreose eller benproblemer,
- Det er lettere å bli feit
- Mer utsatt for osteoporose
Alvorlighetsgraden er også forskjellig slik at lærevansker og kommunikasjonsevner til lidende vil variere.For å optimalisere livskvaliteten til mennesker med denne genetiske sykdommen, er det nødvendig med støtte fra familie og eksperter.
3. Sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi er forårsaket av en mutasjon i et av genene som koder for proteinet hemoglobin. Sykdommen vil gå videre hvis begge foreldrene har dette defekte genet. Men hvis bare én, har barnet bare 50 prosent sjanse for å få det. Denne lidelsen kan forårsake flere tilstander, inkludert:
- Mangel på blod eller kronisk anemi,
- Alvorlig skade på flere viktige organer som hjerte, nyrer og lunger.
- Smerter under menstruasjon,
- Andre alvorlige medisinske problemer.
Denne blodsykdommen vil vanligvis oppdages når den nyfødte. For å hjelpe den lidende vil det bli gitt vaksiner, antibiotika, folsyretilskudd og smertestillende midler. For å behandle det er den eneste måten å gjøre en benmargstransplantasjon.
4. Hemofili
Hemofili er en blodsykdom som vanligvis rammer menn. Denne tilstanden er preget av mangel på blodkoagulerende stoffer som gjør blødning unormal. Blødning oppstår ofte spontant og er lokalisert i kroppen. Noen av forholdene som eieren av denne lidelsen kan møte inkluderer:
- Betydelig redusert levealder
- mottakelig for visse sykdommer
- Sårbar for leddgikt som forårsaker lammelse,'
- Har ledddeformiteter
- Sårbar for fysisk funksjonshemming,
Denne tilstanden er uhelbredelig, men forebyggende tiltak og riktig terapi kan hjelpe den lidende. Takket være fremskritt innen forebygging og terapi har mennesker med denne tilstanden en stor sjanse til å leve et bedre liv.
5. Huntintons sykdom
Hvis en genetisk lidelse angriper nervesystemet og dukker opp i middelalderen, kan det være Hungtintons sykdom. En av egenskapene til denne sykdommen er at den vil bli verre over tid. Symptomer som kan vises hos pasienter inkluderer:
- Nedsatt fysisk evne eller kroppsfunksjon,
- redusert hjernekapasitet,
- Følelsene blir mer og mer ustabile.
Alle som lider av denne sykdommen må innse at det er umulig for ham å bli frisk. Medisinsk behandling og støtte fra familien vil imidlertid gjøre at den lidende lever sunnere og bedre dager.
6. Thalassemi
En genetisk lidelse assosiert med defekte eller fraværende gener som er ansvarlige for å produsere hemoglobin er kjent som talassemi. Mens blodceller normalt inneholder mellom 240 og 300 millioner hemoglobinmolekyler. Noen av symptomene som kan ramme de som lider av denne tilstanden inkluderer:
- Kortpustethet, følelse trøtt og svak,
- har langsommere vekst enn andre barn,
- Huden er blek eller gul i fargen,
- mørk urin,
- Pasientens mage kan utvide seg
- Det er abnormiteter i ansiktsbeina.
Personer med mild thalassemi genetisk sykdom trenger kanskje ikke noen behandling. Men for de som allerede er ganske alvorlige, kan trenge periodiske blodoverføringer. Hvis det er livstruende, kan en benmargs- eller stamcelletransplantasjon være nødvendig. [[relatert-artikkel]] Å takle en genetisk sykdom som det stort sett ikke finnes noen kur mot kan ta de nærmeste ned. Fortsett imidlertid å gi støtte til lidende slik at livskvaliteten deres kan bli enda bedre. Hvis du vil vite mer om genetiske sykdommer og hvordan du kan håndtere dem,
spør legen direkte i SehatQ-appen for familiehelse. Last ned nå på
App Store og Google Play.
