Kromosomer spiller en svært viktig rolle i menneskekroppen, fra å bestemme kjønn, hårfarge og blodtype. Dessverre kan funksjonen til disse kromosomene bli forstyrret, noe som får pasienter til å oppleve fysiske og psykiske lidelser. Kromosomer er strukturer i menneskekroppen som inneholder DNA, mens DNA inneholder gener som lar kroppen din fungere og utvikle seg normalt. Mennesker har 23 par kromosomer eller totalt 46 stykker, hvorav halvparten er hentet fra faren og halvparten fra moren. Det er to typer kromosomer, nemlig kjønnskromosomer og autosomale kromosomer. Kjønnskromosomene består av ett par X- og Y-kromosomer og bestemmer kjønnet ditt (kvinner har XX-kromosomer, menn har XY), mens de andre 22 parene (par 1-22) kalles autosomale kromosomer som bærer din genetiske informasjon.
Når kromosomfunksjonen er unormal
Kromosomavvik kan forekomme hos hvem som helst og påvirke alle typer kromosomer, inkludert kjønnskromosomer. Det er mange former for kromosomfunksjonsavvik, men eksperter klassifiserer dem i to hoveddeler, nemlig abnormiteter i antall kromosomer og abnormiteter i kromosomstruktur.
Denne kromosomfunksjonsavviket oppstår når en person har færre eller flere kromosomer enn 23 par (46). Tilstandene som vanligvis oppstår er et overskudd av ett kromosom (trisomi), et overskudd av to kromosomer (tetrasomi) eller mangel på ett kromosom (monosomi). Trisomi kan forekomme i alle deler av de 23 kromosomparene, men de fleste tilfellene forekommer i trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 og trisomi 18. Gravide kvinner i høy alder har risiko for kromosomfunksjonsavvik på grunn av denne tallavvikelsen .
Strukturelle abnormiteter
Denne kromosomfunksjonsavviket oppstår når en del av kromosomet opplever visse abnormiteter. Noen ganger pares et kromosom med et annet kromosom som ikke er riktig (translokasjon), noen ganger forsvinner en viss del av kromosomet eller dupliserer seg selv. Strukturelle abnormiteter i disse kromosomene kan føre til at embryoet eller fosteret dør før det er født. I andre tilfeller forårsaker denne lidelsen ikke spontanabort, men forårsaker problemer for babyen, slik som intellektuell funksjonshemming, kort vekst, hyppige anfall, hjertesykdom og leppespalte. Årsaken til denne kromosomavviket er ikke kjent med sikkerhet, men den oppstår vanligvis når en celle deler seg i to. Ikke sjelden oppstår denne lidelsen når egget og sædcellene utvikler seg til et foster, eller til og med startet kort tid etter at du har hatt samleie. For å fastslå tilstedeværelse eller fravær av kromosomavvik, kan du gjennomgå en kromosomanalysetest eller karyotyping. I mellomtiden kan mindre kromosomavvik identifiseres gjennom spesielle genetiske tester som kan oppdage tilstedeværelse eller fravær av manglende deler i kromosomstrukturen. [[Relatert artikkel]]
Gjenkjenne sykdommen med kromosomfunksjonsforstyrrelser med et øyeblikk
Kromosomfunksjonsavvik er den største årsaken til fostre født med medfødte defekter. Her er noen sykdommer som oppstår når det er en abnormitet i funksjonen til babyens kromosomer:
- Trisomi 21 (Downs syndrom): babyen har intellektuelle funksjonshemminger, langsom vekst, hjerteproblemer og strukturelle avvik i ansiktet, som kryssede øyne og flate ansiktskonturer. Barn kan fortsatt sitte, gå og snakke, men utviklingen mot den fasen er veldig langsom sammenlignet med normale barn generelt.
- Trisomi 18 (Edwards syndrom): denne babyen er vanligvis født med en liten vekt, svakt gråt og en stammende stemme. Mange helseproblemer kan påvirke babyer med kromosomfunksjonsavvik, for eksempel hyppige anfall i det første leveåret, medfødt hjertesykdom, noe som gjør dem mottakelige for infeksjon slik at forventet levealder for trisomi 18-barn er vanskelig å forutsi.
- Trisomi 13 (Patau syndrom): disse babyene er født med et lite hode og en flat panne fordi den delen av hjernen deres vanligvis har problemer som å ikke deles i to deler. Babyer med trisomi 13 er også preget av antall fingre som er flere enn normale babyer (polydaktyli).
- Turners syndrom (bare 45 kromosomer med et XO-kjønnskromosom): forekommer bare hos babyjenter og er preget av en infertil livmor, skjelettdeformasjoner og et stort bryst og brede brystvorter.
Kromosomfunksjonsavvik kan arves fra foreldre, det kan også bare skje hos enkelte individer. Derfor. når babyen er indikert å ha denne lidelsen, anbefales foreldre også å gjennomgå
screening samme kromosom.
