Et nytt kapittel med behandling for en sjelden genetisk sykdom begynner. Zolgensma ble det første genterapibaserte stoffet i verden som fikk godkjenning fra Food and Drug Administration (FDA), USAs Food and Drug Administration. Dette stoffet er et gjennombrudd fordi det kan kurere barn født med genetiske sykdommer
spinal muskelatrofi (VIDEO). Så mange som 1 av 11 000 babyer i verden blir født med SMA.
Hva er det spinal muskelatrofi (VIDEO)?
SMA er en sjelden genetisk sykdom der den syke har en mutasjon i genet
Overlevelsesmotorneuron (SMN). Dette genet spiller en rolle i å produsere SMN-proteiner, som er proteiner som spiller en rolle i funksjonen og reparasjonen av motoriske nevroner. SMN-proteinmangel forårsaker motorneurondød. SMA har symptomer på muskelsvakhet og muskelsvinn som kan oppstå siden fødselen eller bare vises når man går inn i ungdomsårene og ung voksen alder. Muskelsvakhet forekommer i begge ekstremiteter både føtter og hender og er progressiv. Det finnes tre typer SMA-sykdom, nemlig SMA type 1, 2 og 3. Ved SMA type 1 fødes babyer med svært svake muskler med puste- og svelgeproblemer. De fleste spedbarn med SMA type 1 klarer ikke å nå barndommen på grunn av respirasjonssvikt. Symptomer ved SMA type 2 vil først vises når barnet er 6 måneder til 2 år. Muskelsvakheten som oppleves er ikke så alvorlig som SMA type 1. I noen tilfeller kan den lidende overleve til fylte 20 år. SMA type 3 er den mildeste typen SMA og muskelsvakhet viser seg kun når man vokser opp. [[Relatert artikkel]]
Zolgensma gir i hvert fall nytt håp
Frem til slutten av 2016 kan personer med SMA kun gis støttende behandling for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Samtidig ble et stoff kalt Spinraza utgitt som ga videregående skolelidende livshåp. Dette stoffet er et av de dyreste stoffene i verden med en pris på 125 000 tusen amerikanske dollar for 1 dose. Administreringen gjøres så mye som 5-6 doser det første året og krevde 3 doser i de påfølgende årene. Zolgensma gir et nytt alternativ som behandling for denne sykdommen. Imidlertid kommer denne alternative behandlingen til en veldig dyr pris. Det er anslått at prisen på Zolgensma vil nå 2,1 millioner amerikanske dollar for 1 behandling. Denne prisen er den dyreste prisen på ulike andre sjeldne sykdommer på markedet i dag. Zolgensma er indisert for behandling hos barn under 2 år med SMA. Dette stoffet er laget med en adenovirusvektor som vil lage kopier av det humane SMN-genet som er funksjonelt og målrettet mot motorneuronceller. I en injeksjon hos barn som lider av SMA, vil Zolgensma produsere SMN-proteinekspresjon i motoriske nevroner. Dette vil forbedre muskelfunksjon og bevegelse. I en klinisk studie som involverte 36 barn med SMA i alderen mellom 2 uker og 8 måneder, opplevde barn som fikk Zolgensma-behandling betydelig forbedring i å oppnå milepæler i motorisk utvikling. Disse barna er i stand til å kontrollere hodet og kan sitte uten ryggstøtte. Bivirkninger forårsaket av administrering av zolgensma er økte nivåer av leverenzymer og oppkast. Pasienter med leversykdommer har en høyere risiko for å utvikle leverskade fra dette stoffet. Derfor, før de gjennomgår behandling, må SMA-lider utføre en grundig fysisk undersøkelse og leverfunksjonstester.
