Kunstneren og politikeren Rahayu Saraswati er fortsatt takknemlig for å være velsignet med et barn som har en kromosomavvik. Babyen til en politiker som for tiden jakter på setet som ordfører i Sør-Tangerang har trisomi 21. Denne kromosomavviket fører til at nevøen til forsvarsminister Prabowo Subianto har Downs syndrom. Men hva er egentlig denne kromosomavviket?
Hva er en kromosomavvik?
Kromosomer lagrer all informasjonen kroppen trenger for å vokse og utvikle seg. Det er tusenvis av gener som gjør proteiner i stand til å styre kroppen i å utføre utvikling, vekst og kjemiske reaksjoner. Hvis det er en kromosomavvik, kan formen være forskjellig avhengig av hvilken del som har avviket. Avvik som oppstår kan være strukturelle eller numeriske. Hvis det er en strukturell abnormitet, betyr det at en viss del av ett kromosom mangler, er lagt til, byttet til et annet kromosom eller reversert. Ved numeriske abnormiteter er det et sett med kromosomer som mangler eller til og med overflødig. Normalt har mennesker 23 par kromosomer eller 46 kromosomer.
Hva forårsaker kromosomavvik?
Den eksakte årsaken til at det kan være abnormiteter i kromosomene kan ikke være kjent. Det som er kjent er at denne lidelsen vanligvis oppstår når en celle deler seg i to. Normalt har hver celle som resulterer i deling fortsatt riktig antall kromosomer. Det er bare det at feil kan oppstå der en av cellene kan ha færre eller flere kromosomer. Noen ganger oppstår kromosomavvik under utviklingen av egget eller sædcellene eller under befruktning. Dette kan skyldes flere faktorer, for eksempel gravide som er over 35 år. Høy alder under svangerskapet øker sjansen for kromosomavvik under svangerskapet. I tillegg til mors alder kan miljøet også være årsak til genetiske lidelser. Abnormiteter kan oppdages ved screening og prenatal testing. Men ikke alle avvik kan oppdages tidlig gjennom en undersøkelse som denne.
Noen tilstander på grunn av kromosomavvik
Denne genetiske unormaliteten kan gi opphav til ulike tilstander avhengig av hvilket kromosom som har unormaliteten. Noen av tilstandene nedenfor er former for kromosomavvik.
Downs syndrom er en genetisk lidelse også kjent som trisomi 21. Denne tilstanden er en fødselsdefekt som fører til at pasienten har lærevansker og har karakteristiske ansiktstrekk. Barn med denne lidelsen kan også ha hjerteproblemer, synsproblemer og hørselsproblemer. Dette syndromet er en av de vanligste medfødte genetiske lidelsene. Denne tilstanden kan oppstå hos 1 av 8000 babyer. Forventet levealder for de med denne tilstanden er opptil 60 år. Det varierer bare avhengig av hvor alvorlig tilstanden er.
Kromosomavvik kan også forårsake fødselsskader kjent som trisomi 13. Denne tilstanden kan forårsake alvorlige lærevansker. I tillegg vil den lidende få helseproblemer som påvirker nesten alle organer i kroppen hans. De fleste babyer som lider av trisomi 13 dør i en alder av ett år. Men det er noen som kan overleve i mer enn ett år. I sjeldne tilstander er det også lider av denne lidelsen som kan vare inn i ungdomsårene. I hovedsak er det svært vanskelig å forutsi hvor lenge pasienter kan overleve med denne tilstanden.
En kromosomavvik kan gjøre at en person ikke klarer å produsere nok hemoglobin. Hemoglobin i seg selv er et protein som er svært viktig for røde blodlegemer. Mangel på denne ingrediensen gjør at røde blodceller ikke fungerer ordentlig og begrenset i antall i blodet. Funksjonen til røde blodceller er å frakte oksygen til kroppens celler. Denne mangelen på oksygen gjør at pasienten føler seg trett, svak eller kortpustet. De har også mild eller alvorlig anemi. Alvorlig anemi kan skade organer og til og med død. Pasienter med denne lidelsen kan leve lenge, men er avhengig av medisinsk behandling. [[Relatert artikkel]]
En annen genetisk sykdom som oppstår på grunn av kromosomavvik er Klinefelters syndrom. Denne tilstanden oppstår når babygutter har en ekstra kopi av X-kromosomet. Dette syndromet fører til at pasienter har testikler som er mindre enn normalt. Som et resultat produserer den bare en liten mengde av hormonet testosteron. Mangelen på dette hormonet forårsaker symptomer som voksende bryster, en liten penis og å ha ansiktshår og kroppshår som er tykkere enn vanlig. Menn med dette syndromet kan ikke få barn. I tillegg er de også tregere til å ha tale- og språkkunnskaper.
Turners syndrom er også kjent som monosomi X. Dette er en genetisk lidelse som oppstår hos jenter. Denne tilstanden forårsaker mange problemer knyttet til hans natur og helse. Jenter med dette syndromet kan ha kortere forventet levealder enn andre jenter. Denne tilstanden fører til at barn ikke går gjennom normal pubertet når de vokser opp. Helseproblemer som kan oppstå er generelt relatert til hjerte og nyrer. Denne tilstanden kan vanligvis fortsatt behandles med medisinsk behandling.
Kromosomavvik kan også forårsake en tilstand som kalles
akondroplasi. Denne tilstanden forårsaker unormal beinvekst slik at kroppsholdningen blir uforholdsmessig dvergvekst. Dvergvekst i seg selv er definert som kortvokst til tross for at den er voksen. I motsetning til normal dvergvekst, eieren
Akondroplasi har generelt en kort kropp med normal kroppsstørrelse og korte ben. Denne lidelsen har en tendens til å være sjelden fordi den bare rammer 1 av 25 000 fødsler. Denne tilstanden kan oppleves av menn og kvinner med samme grad av mulighet. Kromosomavvik er generelt vanskelig å forhindre, med tanke på at årsaksfaktorene fortsatt ikke er kjent med sikkerhet. Det som kan gjøres er å være klar over dette ved å minimere risikoen som å ikke bli gravid for gammel. Selv arv har ikke alltid effekt fordi det er noen lidelser som kun er genetiske, ikke arvelige. For videre diskusjon om kromosomavvik og andre graviditetsproblemer,
spør legen direkte i SehatQ-appen for familiehelse. Last ned nå på
App Store og Google Play.
