CIPA sykdom er en forkortelse av
medfødt ufølsomhet for smerte med andhydrosis, en sjelden sykdom der den syke ikke kan føle smerte. I tillegg til smerte har CIPA-lider også liten eller ingen følelse av temperatur og svetter ikke engang i det hele tatt. CIPA-sykdom er også en sykdom
arvelig sensoriskeller arvelig sykdom. Symptomer på en person som lider av CIPA er generelt sett ved fødsel eller spedbarn. Manglende evne til å føle smerte og temperatur resulterer ofte i at den lidende opplever gjentatte skader.
Symptomer på CIPA
CIPA-sykdommen angriper nervecellene som kontrollerer sensasjon og kroppsfunksjoner for å overleve. Noen av symptomene på CIPA-sykdom inkluderer:
1. Ingen smerte
De fleste med CIPA har ikke evnen til å føle smerte. Gitt at denne sykdommen kan oppdages siden barndommen, kan det hende at de ikke gråter eller til og med innser når de har en skade. Foreldre vil føle at barn som lider av CIPA har en tendens til å være stille og ikke reagerer når det er en skade eller skade. Enda farligere er det at barn som lider av CIPA-sykdommen kan oppleve gjentatte skader fordi de ikke unngår aktiviteter som utløser skader. Selv når de er skadet, har ikke barn refleksen til å beskytte såret, så de er utsatt for infeksjon.
2. Ikke svette (anhidrose)
Når en person svetter, er det en mekanisme som hjelper til med å avkjøle kroppen når det er for varmt under feber eller trening. Barn og voksne med CIPA kan ikke svette eller svette veldig lite. Som et resultat kan de lide av høy feber når de er syke fordi det ikke er noen beskyttelse for å avkjøle kroppen naturlig.
3. Overoppheting
De fleste tilfeller av død med CIPA-sykdom oppstår på grunn av overoppheting, som fortsatt er relatert til deres manglende evne til å svette. Som et resultat kan hypertermi oppstå eller kroppstemperaturen er for høy som kan forårsake død. Med tanke på sjeldenheten og faren ved CIPA-sykdom, bemerkes det at bare noen få pasienter kan overleve til en alder av 25 år. Bortsett fra saken
overoppheting, Pasienter med CIPA-sykdom kan også uforvarende skade seg selv som å bite tungen eller kutte kroppsdeler uten å føle den minste smerte. Akkurat som å gå eller puste, er smertefølelse veldig viktig for at mennesker skal overleve. Gjennom smerte har kroppen en mekanisme til å reagere på det som skjer både i og utenfor kroppen. [[Relatert artikkel]]
Årsaker til CIPA
Når en person skal gjennomgå en diagnose av CIPA-sykdom, er genetisk testing nødvendig. Denne testen kan gjøres før fødsel, som barn eller som voksen. Når det er en unormal tilstand som indikerer en genetisk mutasjon av CIPA-sykdommen, kalles det NTRK1-genet og ligger på kromosom 1. Siden dette genet er i en unormal tilstand, kan ikke sensoriske nerver utvikle seg ordentlig. Dermed kan ikke nervene fungere ordentlig for å føle smerte, temperatur og produsere svette. Personer som lider av CIPA-sykdom må få avkom fra begge foreldrene. Hvis bare en forelder bærer CIPA sykdomsgenet, er det mulig at barnet deres bare er en
transportør og ikke lider av sykdommen.
Finnes det en behandling for CIPA-sykdom?
Til nå er det ingen behandling som kan overvinne CIPA-sykdommen eller erstatte følelsen av smerte og svettefunksjon i den sykes kropp. Av denne grunn må foreldre som har barn med CIPA-sykdom følge nøye med på aktivitetene til barn som fortsatt har en høy nysgjerrighet på nye ting. De forstår ikke potensialet for fysisk skade, så det er menneskene rundt dem som må følge nøye med. [[relatert-artikkel]] Som en sjelden sykdom er det et fellesskap eller
støttegruppe som kan gi plass til å dele og støtte hverandre. Fra denne typen gruppe kan foreldre til barn med CIPA-sykdom eller personer med sykdommen selv dele tips for å gjøre livet enklere. I tillegg, når noen har fått diagnosen CIPA, kan det vurderes når man planlegger å få barn.
