Har du hørt om Edwards syndrom? I likhet med Pataus syndrom (trisomi 13), er Edwards syndrom også assosiert med et unormalt antall kromosomer. I motsetning til Patau syndrom, som påvirker kromosom 13, påvirkes imidlertid kromosom 18 ved Edwards syndrom, som kalles trisomi 18.
Hva er Edwards syndrom eller trisomi 18?
Trisomi 18 eller Edwards syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av en abnormitet i kromosom 18. I denne tilstanden har babyen 3 kopier av kromosom 18 i hver eller hver celle i kroppen. Mens det normalt er kun 2 kopier av kromosomer som kommer fra mor og far. Noen ganger inneholder imidlertid morens egg eller fars sperm feil antall kromosomer. Når egg og sæd kombineres, kan skylden overføres til babyen. Trisomi 18 kan forekomme hos omtrent 1 av 5000 levendefødte. Det er tre typer Edwards syndrom, nemlig:
I denne rasen er en ekstra kopi av kromosom 18 til stede i hver celle i babyens kropp. Dette er den vanligste typen trisomi 18.
I denne rasen er den ekstra kopien av kromosom 18 til stede i bare noen få celler i babyens kropp. Den ekstra delen er festet til et annet kromosom i egget eller sædcellene. Denne typen trisomi er svært sjelden.
I denne rasen er den ekstra kopien av kromosom 18 til stede i bare noen få celler i babyens kropp. Som med delvis trisomi 18, er mosaikktrisomi 18 også sjelden. Edwards syndrom kan forårsake utviklingsforsinkelser, fødselsskader og flere livstruende medisinske problemer. Derfor opplever også babyer med trisomi 18 generelt døden før fødselen (i 2. eller 3. trimester av svangerskapet) eller i den første fødselsmåneden. I mellomtiden kan 5-10% av barna som har denne tilstanden passere det første året.
Symptomer på Edwards syndrom eller trisomi 18
Babyer med Edwards syndrom blir ofte født veldig små og svake. I tillegg er denne tilstanden også preget av ulike alvorlige helseproblemer og fysiske funksjonshemminger, for eksempel:
- Ganespalte
- Hendene knytter seg sammen med fingrene som overlapper og er vanskelige å rette ut
- Defekter i lunger, nyrer og tarm
- Bøyde ben og avrundede føtter
- Hjertefeil, nemlig dannelsen av et hull mellom øvre eller nedre hjertekammer
- Nedre øre
- Nevralrørsdefekter
- Øynene, munnen og nesen er bare litt åpne
- Alvorlig utviklingsforsinkelse på grunn av spiseproblemer
- Øye- og hørselsproblemer
- Brystdeformitet
- Langsom vekst
- Lite hode og kjeve med utstående bakhode
- Svak gråt
I tillegg kan babyer med Edwards syndrom også oppleve anfall i det første leveåret, skoliose (buet ryggrad), og er utsatt for infeksjoner eller faktorer som kan utløse død. Selvfølgelig ville det være svært bekymringsfullt å se tilstanden til denne babyen som lider av trisomi 18. [[Relatert artikkel]]
Hvordan diagnostiseres Edwards syndrom eller trisomi 18?
Du kan føle deg bekymret og redd hvis babyen du bærer har Edwards syndrom og ikke er kjent før han er født til verden. Imidlertid kan kromosomavvik faktisk oppdages under graviditet. Legen vil sjekke for mulige kromosomavvik ved å utføre en ultralydundersøkelse, men denne metoden er mindre nøyaktig når det gjelder å diagnostisere tilstanden. Den andre mer nøyaktige metoden som legen vil gjøre er å ta en prøve av fostervannet (fostervannsprøve) eller morkaken (fostervannsprøve).
prøvetaking av korionvillus ) for å analysere kromosomene. I tillegg er screening for trisomi 18 også gjennom screening i første trimester (FTS) eller NIPT-test. Å utføre rutinemessige svangerskapskontroller er svært nødvendig for å oppdage eventuelle problemer i livmoren så tidlig som mulig. Videre, når babyen er født, vil legen utføre en fysisk undersøkelse ved å observere babyens ansikt og lemmer. Fordi det har spesielle egenskaper, kan legen diagnostisere det. For å bekrefte diagnosen blir en blodprøve testet for å bekrefte tilstanden til trisomi 18. Faktisk kan denne testen også bidra til å bestemme hvor sannsynlig det er for moren å få en baby med Edwards syndrom i neste svangerskap. Etter at babyen er diagnostisert med Edwards syndrom, vil legen gi deg muligheten til å utføre intensivbehandling i et forsøk på å forlenge babyens liv. I forhold som dette må selvfølgelig du og partneren din styrke hverandre.
