Født med et fuglelignende ansikt, dette er forklaringen på SECkel syndrom

Sekel syndrom er en sjelden genetisk lidelse som gjør at pasienter er svært små. Tidlige symptomer på sykdommen inkludert i primordial dvergvekst Dette har blitt sett siden fødselen og fortsetter inn i voksen alder. Dette sjeldne syndromet er en av fem typer primordial dvergvekst. En annen betegnelse for denne sykdommen er fuglehodet dvergvekst fordi en av hovedkarakteristikkene er formen på hodet som ligner en fugl.

Gjenkjenne Sekel syndrom

Navnet på dette syndromet er hentet fra en barnelege fra Tyskland ved navn Helmut Paul George Seckel. I 1960 skrev Seckel en journal om den kliniske tilstanden til to barn med lignende syndromer. Ikke nok med det, legen som ble professor ved University of Chicago drev også direkte forskning. For å støtte forskningen sin bruker Serkel også 13 andre case-eksempler fra medisinsk litteratur. Videre er sjansen for å utvikle dette syndromet med en karakteristisk fuglelignende hodeform 1 av hver 10.000 fødsler. Denne sykdommen er genetisk fra begge foreldrene. Det vil si at egenskapen er autosomal recessiv. Derfor må genetiske mutasjoner overføres fra begge foreldrene samtidig for å forårsake abnormiteter. Hvis bare én av dem senkes, vil ikke dette sjeldne syndromet oppstå. Barnet vil bare være transportør uten å vise noen symptomer. Risikoen for å arve dette sjeldne syndromet fra begge foreldrene med den genetiske defekten er 25 % ved hver graviditet. I tillegg er det 50 % sjanse for at barnet blir det transportører. Det er fortsatt 25 % sjanse for at barnet har en normal genetisk tilstand. Denne prosentandelen er den samme for både gutter og jenter. [[Relatert artikkel]]

Karakteristiske trekk Sekel syndrom

Denne sjeldne genetiske lidelsen har den viktigste egenskapen til suboptimal vekst. I tillegg har rundt 25 % av de som lider også blodsykdommer. Noen andre funksjoner ved Sekel syndrom er:
  • Liten kropp
  • Liten hodestørrelse (mikrochepali)
  • Unik ansiktsform som øyne større enn normalt
  • Nesen ser ut som et nebb
  • Ansiktet ser tynt ut
  • Lengre underkjeve
I tillegg lider Sekel syndrom kan også ha feil i bein i hender og føtter. Albuene og midjen kan også være i en upassende stilling. Forsinket vekst av pasienten Sekel syndrom har skjedd siden jeg var i livmoren (intrauterin vekstretardasjon), som er grunnen til at babyer med dette syndromet blir født med svært lav fødselsvekt. Dette vekstproblemet fortsetter til etter fødselen, noe som fører til at pasientens kropp er kortere enn normalt (dvergvekst). I tillegg kan noen barn født med dette syndromet også ha en skjev lillefinger (klinodaktyli). Videre, med tanke på at personer med denne genetiske lidelsen har en liten hodeform, påvirker det også hjernestørrelsen deres. Som en konsekvens er det meget mulig for veksthemming å oppstå til intellektuelle eller psykiske lidelser. Minst halvparten av barn som lider av Seckel syndrom har en IQ under 50. Dette påvirker også ferdighetene til å utføre daglige aktiviteter. Generelt er barn med dette sjeldne syndromet vennlige og morsomme. Imidlertid er det også de som har en tendens til å være hyperaktive og lett distrahert. noen tilfeller Sekel syndrom Det forårsaker også blodproblemer, inkludert mangel på benmargsstoffer som røde blodceller, hvite blodceller og blodplater.

Diagnose Sekel syndrom

Den mer avanserte ultralydundersøkelsen gjør at dette syndromet kan diagnostiseres mens det fortsatt er i livmoren. Fødselsleger kan se hvordan bildet av tilstanden til fosteret gjennom refleksjon av lydbølger. etter fødselen, fuglehodet dvergvekst kan oppdages gjennom klinisk evaluering ved å følge pasientens sykehistorie. Legen vil også utføre spesielle tester for å bestemme den nøyaktige tilstanden. Selv om de fysiske abnormiteter hos pasienter Sekel syndrom kan sees tydelig fra fødselen, men diagnosen er kanskje ikke umiddelbart kjent. Det er tider når et nytt syndrom blir tydelig når barnet når en viss alder og syndromet er fullt utviklet. Et eksempel på tilstanden er når barnets kropp blir kortere enn jevnaldrende eller intellektuell svekkelse blir stadig mer synlig. Behandling av Seckel syndrom vil fokusere på fremveksten av relaterte medisinske problemer, spesielt hvis det er blodsykdommer og kroppsdeformasjoner. I tillegg vil også pasienter med utviklingshemming få rådgivning. [[Relatert artikkel]]

Notater fra SehatQ

Uavhengig av de fysiske og psykiske problemene som følger med den lidende Sekkel syndrom, Mange lider kan ha en livskvalitet på mer enn 50 år. For mer diskusjon om genetiske lidelser primordial dvergisme, spør legen direkte i SehatQ-appen for familiehelse. Last ned nå på App Store og Google Play.