Bli kjent med DiGeorge syndrom, hva er årsakene og symptomene?

DiGeorge syndrom er en sjelden genetisk lidelse som oppstår når en liten del av kromosom 22 mangler. Sykdommen, også kjent som 22q11.2 delesjonssyndrom, kan forårsake komplikasjoner, fra hjertefeil til lærevansker for barn som lider av den. La oss identifisere årsakene, symptomene, komplikasjonene til behandlingen.

Årsaken DiGeorge syndrom

Hver baby som fødes til verden har to kopier av kromosom 22 fra begge foreldrene. Men hvis han lider DiGeorge syndrom, vil en kopi av kromosom 22 miste omtrent 30-40 gener. Den manglende delen er også kjent som 22q11.2. Tapet av ulike gener fra kromosom 22 skjer vanligvis tilfeldig i fars sædceller, morens egg, eller skjer tidlig i fosterutviklingen. Sykdom DiGeorge syndrom Dette kan overføres av foreldre som tidligere har hatt samme sykdom, men som aldri har opplevd symptomer.

Symptom DiGeorge syndrom

SymptomDiGeorge syndromkan vises etter at barnet er født DiGeorge syndrom har forskjellige symptomer, alt fra type til alvorlighetsgrad. Vanligvis symptomene DiGeorge syndrom vil være basert på kroppsdelen som er rammet av denne sjeldne sykdommen. Noen symptomer kan oppstå umiddelbart når babyen er født. Men det er også nye symptomer som dukker opp når babyen vokser opp. Her er noen symptomer: DiGeorge syndrom som potensielt kan oppstå:

• Bilyd (hjerteklaffer som ikke lukker og åpner seg ordentlig)
• Huden blir blå på grunn av mangel på oksygenbærende blodsirkulasjon (cyanose) på grunn av hjertefeil
• Endringer i ansiktet, for eksempel en underutviklet hake, lave ører, store øyne, til en smal kurve på overleppen
• Sprekker i munntaket
• Vekstforsinkelse
• Vanskelig med å spise og vanskelig å gå opp i vekt
• Pusteproblemer
• Dårlig muskeltonus
• Forsinket utvikling av motoriske ferdigheter
• Forsinkelse eller manglende evne til å lære
• Atferdsproblemer.

Komplikasjoner DiGeorge syndrom

En liten del av kromosom 22 mangler som følge av DiGeorge syndrom kan forårsake ulike typer komplikasjoner i den lidendes kropp, for eksempel:

• hjertefeil

DiGeorge syndrom forårsaker ofte hjertefeil på grunn av lav tilførsel av oksygenrikt blod. Hjertefeilen det refereres til her er tilstedeværelsen av et hull mellom de nedre hjertekamrene, det er bare ett stort kar som fører til utsiden av hjertet, slik at Tetralogien til Fallot (en kombinasjon av fire unormale hjertestrukturer).

• Hypoparathyroidisme

Fire biskjoldbruskkjertler i nakken regulerer kalsium- og fosfornivået i kroppen. Eksistens DiGeorge syndrom Det kan føre til at biskjoldbruskkjertlene blir små og produserer mindre biskjoldbruskkjertelhormon. Som et resultat vil kalsiumnivået være lavt og fosfornivået vil øke i blodet.

• Tymus kjertel dysfunksjon

Thymuskjertelen, som ligger under brystbenet, er hjemmet for modne T-celler (en type hvite blodlegemer). Modne T-celler er nødvendig for å bekjempe infeksjon. Men barna som lider DiGeorge syndrom vil ha en liten eller til og med fullstendig thymuskjertel. Denne tilstanden fører til at barnet opplever hyppige infeksjoner.

• Ganespalte

Ganespalte er en vanlig komplikasjon av DiGeorge syndrom. Denne tilstanden kan forårsake lider DiGeorge syndrom problemer med å svelge eller lage lyder når du snakker.

• Forskjell i ansikt

Noen deler av pasientens ansikt DiGeorge syndrom kan se annerledes ut, for eksempel små ører, korte øyeåpninger (palpebral spalte), et langt ansikt, til en forstørret nese (rund). Bortsett fra de ovennevnte komplikasjonene, DiGeorge syndrom Det kan også forårsake lærevansker, psykiske lidelser, autoimmune sykdommer og dårlig syn.

Behandling DiGeorge syndrom i henhold til komplikasjonene

BehandlingDiGeorge syndromvil bli justert etter komplikasjonene Det finnes ingen medisin som kan kurere DiGeorge syndrom. Vanligvis vil behandlingen fokusere på komplikasjonene som oppstår på grunn av det.

• Hypoparathyroidisme kan behandles med kalsium- og vitamin D-tilskudd.
• Hjertefeil krever vanligvis et kirurgisk inngrep så snart barnet er smittet DiGeorge syndrom Denne handlingen gjøres for å reparere hjertet og øke tilførselen av oksygenbærende blod.
• Dysfunksjon i thymuskjertelen vil føre til at babyen lider DiGeorge syndrom mer vanlige sykdommer, som forkjølelse eller ørebetennelse. For å håndtere det, vil legen gi deg medisiner som vanligvis er foreskrevet for disse forskjellige sykdommene.
• Hvis infeksjonen forårsaket av dysfunksjon i tymuskjertelen er alvorlig, kan legen anbefale en transplantasjon av tymusvev.
• Ganespalte kan repareres med kirurgiske inngrep.

Selv om det ikke kan behandles, lider DiGeorge syndrom i stand til å leve som barn generelt ved hjelp av det medisinske teamet og støtte fra familien. [[Relatert artikkel]]

Notater fra SehatQ

DiGeorge syndrom er ikke en sykdom som skal undervurderes. Hvis de ulike symptomene ovenfor dukker opp hos barnet ditt, kontakt lege umiddelbart for å få riktig behandling. Spør gjerne en lege i SehatQ-familiehelseappen gratis. Last den ned på App Store eller Google Play nå!