Bli kjent med Crouzon syndrom, en sjelden genetisk defekt som påvirker hodeformen

Hver forelder ønsker at babyen deres skal bli født normalt uten noen defekter eller unormaliteter. Men i noen tilfeller kan et barn bli født på grunn av en genetisk mutasjon som oppstår mens embryoet fortsatt utvikler seg. En av de sjeldne genetiske lidelsene som rammer en liten andel barn er Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom . Hva forårsaker dette syndromet?

Vet Crouzon syndrom og egenskaper

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en sjelden genetisk defekt karakterisert ved for tidlig sammensmelting av suturene (fibrøse ledd) i hodeskallen. Denne for tidlige foreningen (kalt craniosynostosis) får barnets hodeskalle til å vokse unormalt, noe som påvirker formen på babyens hode og ansikt. Under ideelle forhold lar tilstedeværelsen av suturer babyens hode vokse og utvikle seg. Da vil knoklene i hodet over tid smelte sammen og danne hodeskallen. Ved Crouzon syndrom smelter imidlertid suturene sammen for tidlig og påvirker veksten av hodeskallen og hodet. Noen av beinene i ansiktet vil også forstyrre veksten og påvirke formen på den lilles ansikt. Alvorlighetsgraden av abnormiteter i hodet og ansiktet kan variere fra en pasient med Crouzon syndrom til en annen. Crouzon syndrom forekommer hos omtrent 16 av en million babyer. Dette syndromet er den vanligste formen for kraniosynostose. Crouzon syndrom eller Crouzone syndrom har også andre navn, inkludert:

• CFD1
• Kraniofacial dysartrose
• Kraniofacial dysostose
• Kraniofacial dysostose syndrom
• Kraniofacial dysostose type1
• Crouzon kraniofacial dysostose
• Crouzon sykdom
• Crouzons sykdom
• Crouzon sykdom

Kjennetegn og tegn Crouzon syndrom

Kryssede øyne er et tegn på Crouzon syndrom Prematur fusjon av hodeskallebeinene hos personer med Crouzon syndrom gi opphav til visse tegn og egenskaper. Disse egenskapene, inkludert:

• Øyne som ser svulmende og brede ut
• Kryssede øyne eller skjeling
• Nesen som et lite nebb
• Ufullstendig utformet overkjeve
• Leppe- og ganespalte (i noen tilfeller)

Barn som lider av Crouzon syndrom Du kan også oppleve synsforstyrrelser på grunn av grunne øyehuler, problemer med tannfunksjonen og hørselstap. Som nevnt ovenfor, kan alvorlighetsgraden av tegn og symptomer på Crouzon syndrom variere fra person til person. En ting må imidlertid understrekes, det lidende barnet Crouzon syndrom har vanligvis et normalt nivå av intelligens.

Hva er den egentlige årsaken Crouzon syndrom?

Årsaken til Crouzon syndrom er en mutasjon i et gen kalt FGFR2. FGFR2-genet er ansvarlig for å gi instruksjoner for å lage en type protein som kalles fibroblastvekstfaktorreseptor 2. Fibroblastvekstfaktor 2-reseptorprotein 2 utfører mange funksjoner. En av disse funksjonene inkluderer å videresende signaler til umodne celler for å bli benceller under utviklingsfasen av embryoet i livmoren. Eksperter mener at mutasjoner eller endringer i FGFR2-genet gjør FGFR2-proteinet overaktivt i å gjøre jobben sin, nemlig å formidle signaler. Denne proteinhyperaktiviteten får hodeskallebenene til å smelte sammen for tidlig. Crouzon syndrom arves gjennom et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyr at en enkelt endret kopi av genet er i stand til å forårsake denne sjeldne genetiske lidelsen.

Håndtering Crouzon syndrom

Behandling av Crouzon syndrom er fokusert på de spesifikke symptomene som sees hos pasienter. Hovedbehandlingen er kirurgi – selv om ikke alle barn med Crouzon syndrom trenger kirurgi. Crouzon syndrom kirurgi tar sikte på å sikre at det er plass i hulrommet i hodet hvor hjernen kan vokse. Kirurgi utføres også for å redusere intrakranielt trykk (hvis noen) og forbedre strukturen til barnets hode. Håndtering av barn med Crouzon syndrom krever vanligvis samarbeid fra leger fra ulike spesialister og ekspertise, inkludert barneleger, nevrokirurger, plastikkirurger, ØNH, genetikere, audiologer, øyespesialister, til tannleger. I tillegg til å kreve medisinsk behandling, vil det også være behov for psykologisk rådgivning for familier til barn med Crouzon syndrom. [[Relatert artikkel]]

Notater fra SehatQ

Crouzon syndrom er en sjelden genetisk defekt karakterisert ved for tidlig sammensmelting av suturene (leddene) i hodeskallebenene. Noen barn med dette syndromet kan kreve kirurgi med ulike spesialister. Hvis du fortsatt har spørsmål angående Crouzon syndrom, kan du spør legen i SehatQ-appen for familiehelse. SehatQ-applikasjonen kan nås nedlasting i Appstore og Playstore å gi pålitelig helseinformasjon.