Cri-du-chat-syndrom er en sjelden genetisk lidelse på grunn av en sletting av kromosom nummer 5. Et annet navn for cri-du-chat-syndrom er kattegråtesyndrom fordi babyer som opplever det har en skingrende, kattelignende gråt. Babyer med cri-du-chat-syndrom har også karakteristiske ansiktstrekk, spesielt i øynene, kjeven og det runde ansiktet. I noen tilfeller har babyer født med cri-du-chat-syndrom hjertefeil.
Bli kjent med cri du chat-syndromet
Når cri-du-chat-syndrom er så sjeldent, er forekomsten bare 1 av hver 20.000-50.000 nyfødte. Ordet "cri-du-chat" kommer fra fransk som betyr "gråt av katten". Dette høye ropet til en baby oppstår på grunn av unormal vekst av strupehodet. Vanligvis oppdages cri-du-chat-syndrom fra det tidspunktet babyen er født. Men hvis alderen er over 2 år, er det vanskeligere å oppdage dette syndromet. Andre trekk ved cri-du-chat syndrom er:
1. Fysiske egenskaper
Fysisk er babyer født med cri-du-chat-syndrom mindre. De kan oppleve
lav fødselsvekt med et mindre ansikt. Ved første øyekast ser ansiktsformen til en baby med cri-du-chat-syndrom rund ut, det er hudfolder i øynene, unormal øreform og en liten kjeve. I tillegg er det også mulighet for delvis hudvekst mellom fingrene og tærne. Hvis det observeres igjen, kan det være protrusion av organer som tarmen inn i lyskeområdet (inguinal brokk).
2. Komplikasjoner
I tillegg til fysiske egenskaper, kan babyer med cri-du-chat-syndrom også oppleve krumningsproblemer som skoliose. Muskelstyrken hans var mye svakere. I mange tilfeller har babyer med cri-du-chat-syndrom også organdefekter, spesielt hjerte og nyrer.
3. Sanseforstyrrelse
Babyer med cri-du-chat-syndrom kan også oppleve sensoriske problemer som hørsels- og synsproblemer. Risikoen for disse komplikasjonene kan øke etter hvert som de blir eldre.
4. Intellektuelle lidelser
Cri-du-chat-syndrom kan også forårsake intellektuell svekkelse. Dette kan imidlertid først oppdages når babyen vokser opp. Så lenge det ikke er organdefekter eller kritiske medisinske problemer, kan et barn med cri-du-chat syndrom vokse og utvikle seg under tilsyn av lege.De fleste komplikasjoner hos spedbarn med cri-du-chat syndrom oppstår før fylte 1 år. år. Men hvis tilstanden etter 1 år ikke er så ille, består håpet om å leve et normalt liv, uavhengig av risikoen for komplikasjoner som gjenstår. [[Relatert artikkel]]
Årsaker til cri-du-chat syndrom syndrom
Det er ikke kjent nøyaktig hva som forårsaker cri-du-chat syndrom. I de fleste tilfeller skjer sletting av kromosomer mens foreldrenes sæd og egg fortsatt utvikler seg. Det vil si at babyer kan oppleve dette syndromet når befruktningsprosessen skjer. Så mange som 80 % av tilfellene av cri-du-chat-syndrom har en kromosomsletting fra farens sæd. Dette syndromet er imidlertid ikke arvelig. Bare rundt 10 % av tilfellene av cri-du-chat-syndrom har en forelder som også har et slettet kromosom. Resten er tilfeldige genetiske mutasjoner. Det er også mulig at cri-du-chat-syndromet oppstår på grunn av en balansert translokasjon. Det betyr at intet genetisk materiale går tapt. Men når foreldre overfører denne tilstanden til barna sine, kan det være en ubalanse som utløser cri-du-chat-syndrom.
Hvordan håndtere cri-du-chat syndrom
Generelt kan leger diagnostisere en baby med cri-du-chat-syndrom ved fødselen. Spesielt hvis babyen viser forskjellige fysiske egenskaper og høye gråt. I tillegg vil legen også utføre en røntgenskanning på babyens hode for å oppdage tilstanden til hodeskallebenene. I tillegg er det selvfølgelig nødvendig å gjennomføre en kromosomtest med en spesiell teknikk kalt FISH
analyse. På denne måten kan leger finne ut om et kromosom mangler. [[relaterte artikler]] Til nå er det ingen spesifikk behandling for barn født med cri-du-chat syndrom. Symptomer som oppstår kan behandles med fysiske, språklige, motoriske og pedagogiske intervensjoner.
