Thalassemi er en arvelig blodsykdom som fører til at kroppen har mindre hemoglobin. Faktisk hjelper hemoglobin røde blodceller med å frakte oksygen. Som et resultat opplever pasienter ofte anemi og føler seg sløve. Årsaken til talassemi er en DNA-mutasjon i cellene som er ansvarlige for å produsere hemoglobin.
Årsaker til talassemi
Mutasjoner i DNA-et til celler som produserer hemoglobin hos thalassemi-pasienter er arvelig fra foreldre til barn. Tilsynelatende er hemoglobinmolekylet produsert fra alfa- og beta-kjeder. Men på grunn av mutasjoner i dette DNA, kan en person oppleve alfa-thalassemi eller beta-thalassemi. I tilstanden alfa-thalassemi, avhenger hvor alvorlig talassemi oppleves av hvor mange genmutasjoner som overføres fra foreldrene. Jo flere muterte gener, jo mer alvorlig opplevde thalassemien. Mens i beta-thalassemi, avhenger alvorlighetsgraden av hvilket hemoglobinmolekyl som er påvirket. For å kunne lage alfa-hemoglobinkjeder trengs det 4 gener som hver arves fra foreldrene. I tilstanden alfa-thalassemi er forholdene som kan oppstå:
Hos personer som kun har ett mutert gen, vil det ikke være noen signifikante tegn eller symptomer på talassemi. Men den personen blir en bærer og kan gi det videre til barna sine senere.
Ved to muterte gener vil symptomene og tegnene på talassemi være synlige, men mildere. Denne tilstanden kalles medisinsk alfa-thalassemi.
Når det er tre muterte gener, blir symptomene og tegnene på talassemi mer alvorlige.
Å arve fire gener som alle er mutert er sjelden og resulterer vanligvis i dødfødsel etter 20 ukers svangerskap. Selv om de blir født, vil ikke babyer som har fire muterte gener overleve lenge eller kreve livslang transfusjonsbehandling. I mellomtiden, hos pasienter med beta-thalassemi, er ideelt sett to gener nødvendig for å lage beta-kjeden av hemoglobin. Hvis en mutasjon oppstår, er forholdene som følger:
Symptomer og tegn på thalassemi er mildere, også kjent som thalassemia minor eller beta-thalassemia
Mer alvorlige symptomer, også kjent som thalassemia major eller Cooley anemi. Babyer født med denne tilstanden ser vanligvis friske ut ved fødselen, men begynner å oppleve symptomer på talassemi i de første 2 årene. I tillegg til årsaken til thalassemi på grunn av genetiske mutasjoner fra foreldre til barn, er det også risikofaktorer som gjør en person mer utsatt for thalassemi. Visse etniske bakgrunner kan også ha effekt. I følge data forekommer talassemi oftest hos personer med afroamerikansk, middelhavs- og sørøstasiatisk nasjonalitet. [[Relatert artikkel]]
Kjennetegn på personer med talassemi
Avhengig av thalassemitilstanden, kan symptomene og egenskapene være forskjellige. Noen av de vanligste egenskapene til talassemi er:
- Overdreven sløvhet
- Blek eller gulaktig hud
- Ansiktsbein er deformert
- Langsom vekst
- Hevelse i magen
- Mørk urin
Det bør også huskes at personer med talassemi er mer utsatt for infeksjon. Spesielt hvis du har hatt en prosedyre for fjerning av milt. Ikke bare det, personer med talassemi kan også oppleve overflødig jern i kroppen, enten det er på grunn av sykdom eller hyppigheten av blodoverføringer som er ganske hyppige. Etter hvert som talassemi blir mer alvorlig, inkluderer komplikasjoner som kan oppstå:
Thalassemi kan føre til at benmargen utvides slik at den som lider kan få en unormal benstruktur. Vanligvis skjer dette i ansiktet og hodeskallen. Ikke bare det, denne tilstanden er også utsatt for å forårsake porøse bein.
Ideelt sett hjelper milten kroppen med å bekjempe infeksjoner og filtrerer ut ting kroppen ikke trenger, for eksempel skadede blodceller. Thalassemi oppstår også ofte sammen med ødeleggelse av røde blodceller i stort antall. Når dette skjer, må milten jobbe ekstra hardt og blir forstørret.
Anemi kan også forårsake suboptimal vekst hos barn. Mens det er hos ungdom, kan pubertetsfasen bli forsinket på grunn av talassemi.
Kongestiv hjertesvikt og unormal hjerterytme er vanligvis kjennetegnet på komplikasjoner på grunn av alvorlig nok talassemi [[relaterte artikler]]
Notater fra SehatQ
Thalassemi er ikke en sykdom som kan forebygges. Hvis det er kjent at du har thalassemi fra foreldrene dine, ta hensyn til dette før du bestemmer deg for å få barn. Det fryktes at en person blir bærer av talassemi selv om den ikke viser noen symptomer. I tillegg kommer en teknologibasert reproduktiv diagnose som kan skanne embryoer på et tidlig stadium. På denne måten kan man vite om det er en genetisk mutasjon i tidlige stadier av svangerskapet.
