En type muskeldystrofi er
duchenne muskeldystrofi eller DMD. Dette er en genetisk tilstand preget av gradvis svekkelse av tverrstripete muskler. Dessverre forverres dette muskelproblemet raskt sammenlignet med andre typer. Videre muskeldystrofi type
duchenne er den vanligste typen. I følge Centers for Disease Control and Prevention har 1 av hver 5600-7700 menn i alderen 5-24 år DMD.
Symptom duchenne muskeldystrofi
Generelt begynner DMD-symptomer å vises siden barn er 2-6 år gamle. Noen av symptomene som markerer det er:
- Vanskeligheter med å gå
- Tap av evnen til å gå
- Kalver forstørret
- Vanskeligheter med å reise seg fra sittende stilling
- Vanskelig å gå i trapper
- Faller ofte
- tåvandring
- Begrenset motorisk utvikling
- Kroppen føles svak
- Ben, bekken, armer og nakke blir svake
I tillegg har barn med DMD lavere beinmassetetthet. Derfor er risikoen for å oppleve brudd i beinene i midje til rygg området.
Årsaker til Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sykdom. Mer detaljert er det en DMD genetisk mutasjon på X-kromosomet.Dette betyr at det er en genetisk defekt relatert til protein
dystrofi. Det er et protein som holder muskelcellene intakte, spesielt membranen eller deler
sarcolemma-hans. Følgelig er det en rask nedgang i muskelfunksjonen. Det er derfor noen ganger barn som har DMD kan miste evnen til å gå selv om de tidligere har mestret det. I tillegg kan DMD også forekomme uten familiehistorie. Noen kan være det
transportør Denne tilstanden og vil bare ha innvirkning på de neste generasjonene. Når det gjelder kjønn, er menn mer utsatt for
duchenne muskeldystrofi sammenlignet med kvinner. Videre vil kvinner som får genetisk avkom bli
transportør asymptomatisk, mens menn viser symptomer. [[Relatert artikkel]]
Diagnose duchenne muskeldystrofi
Regelmessig overvåking av barnets vekst og utvikling kan bidra til å oppdage tegn på muskeldystrofi. Dessuten vil det være veldig synlig hvis barnets muskler er svekket og koordinasjonen forstyrres. For å være sikker vil legen ta blodprøver og en muskelbiopsi. Blodprøver for å avgjøre om enzymet kreatinfosfokinase i blodet er for høyt. Dette er en egenskap når musklene opplever nedsatt funksjon. Mens biopsitesten tjener til å bestemme hvilken type muskeldystrofi som oppleves.
Hvordan å takle
Det finnes ikke noe spesifikt medikament for å behandle DMD. Behandling er mer for å lindre symptomene slik at de ikke er for alvorlige. Barn som opplever
duchenne muskeldystrofi Mister ofte evnen til å gå i en alder av 12 år. De må bruke rullestol eller
benstøtter. I tillegg holder fysioterapi også tilstanden så varig som mulig. Steroidbehandling har også potensial til å forlenge muskelfunksjonen. Like viktig må leger også overvåke om det er en mulighet for skoliose, lungebetennelse og unormale hjerteslag. Dette må følges nøye opp. Ikke glem at det er en mulighet for at lungefunksjonen også vil avta når denne sykdommen har blitt mer alvorlig. Pasienter kan trenge respiratorassistanse som et behandlingstrinn.
Langtidsbilde av DMD kondisi
Gitt dødeligheten av denne tilstanden, vil de fleste individer dø når de er 20 år gamle. Men med riktig pleie kan forventet levealder være mye lengre opp til 30 år.
Duchenne muskeldystrofi degenerativ, forverres over tid. Dette betyr at medisinsk intervensjon blir enda mer avgjørende ettersom tilstanden forverres. [[relatert artikkel]] Når barn i alderen 2-6 år begynner å vise symptomer på DMD, må det medisinske teamet fortsette å overvåke tilstanden deres. Hvis sykdom i sent stadium oppstår i ungdomsårene eller i voksen alder, kan intensivbehandling på sykehus være nødvendig. Denne typen muskeldystrofi kan ikke forhindres, med tanke på at moren kan overføre tilstanden til barnet sitt. Eksperter fortsetter å lete etter teknologier som kan forhindre nedgang av genetiske defekter, men til ingen nytte. Imidlertid kan genetisk testing før du prøver å bli gravid hjelpe. Gjennom denne typen tester vil man se om det er økt risiko for at barn lider av DMD når de vokser opp. For DMD-pasienter eller deres familier, ikke nøl med å søke moralsk støtte siden denne tilstanden krever intensiv behandling. For videre diskusjon om hvordan du oppdager symptomer
duchenne muskeldystrofi, spør legen direkte i SehatQ-appen for familiehelse. Last ned nå på
App Store og Google Play.
