Tay-Sachs er en sykdom i sentralnervesystemet som er en nevrogenerativ lidelse. Denne nevrologiske sykdommen oppleves vanligvis av spedbarn og kan være dødelig. Tay-Sachs kan også påvirke tenåringer og voksne, men symptomene er ikke så alvorlige som hos spedbarn og forekommer sjeldnere.
Tay-Sachs er en sykdom forårsaket av en genfeil
Tay-Sachs er forårsaket av en genfeil på kromosom 15 (HEX-A). Skader på dette genet gjør at kroppen ikke klarer å produsere proteinet heksosaminidase A. Uten proteinet heksosaminidase A vil kjemikalier som kalles gangliosider samle seg i hjernens nerveceller og ødelegge hjerneceller. Når Tay-Sachs begynner å tære på hjernen, mister den lidende muskelkontrollen. Denne tilstanden kan forårsake blindhet, lammelse og til og med død. Tay-Sachs er en arvelig sykdom. Det betyr at begge foreldrene kan overføre denne sykdommen til barna sine.
Symptomer på Tay-Sachs
Symptomer på Tay-Sachs hos spedbarn, barn og voksne kan ha forskjellige former. I tillegg er utbruddet av symptomer hos spedbarn, barn og voksne heller ikke det samme.
Symptomer på Tay-Sachs hos babyer
Tay-Sachs symptomer vil vanligvis vises når babyen når 6 måneders alder. Imidlertid har nerveskader oppstått siden babyen fortsatt er i livmoren. Utviklingen av Tay-Sachs sykdom i babyens kropp går veldig raskt. Vanligvis vil babyer som lider av Tay-Sachs dø i en alder av 4-5 år. Følgende er symptomene på Tay-Sachs hos babyer å se etter:
- Kan ikke høre
- Blindhet
- Svekket muskelstyrke
- Sjokkresponsen som stadig øker
- Tap av muskelfunksjon
- Stive muskler
- Forsinket mental og sosial utvikling
- Langsom babyvekst
- Utseendet til røde flekker på makulaen (området nær midten av netthinnen).
Hvis en baby med Tay-Sachs har kramper eller kortpustethet, ta dem til sykehuset umiddelbart eller ring legevakten for å forhindre komplikasjoner.
Symptomer på Tay-Sachs hos ungdom og voksne
Sammenlignet med spedbarn er tilfeller av Tay-Sachs hos ungdom og voksne svært sjeldne. I tillegg anses symptomene for å være mildere. Ikke bare det, formen for Tay-Sachs-symptomer er delt inn i tre typer, nemlig juvenile, kroniske og voksne. Symptomer på Tay-Sachs hos ungdom vises vanligvis i en alder av 2-10 år, og pasienter vil leve til 15 års alderen. Mens kroniske symptomer på Tay-Sachs vanligvis vises i en alder av 10 år, anses utviklingen av denne typen Tay-Sachs som sakte. Symptomer inkluderer muskelkramper, skjelvinger og talevansker. I mellomtiden regnes Tay-Sachs-symptomer hos voksne som de mildeste. Symptomer inkluderer:
- Svake muskler
- Sløret snakk
- Vanskelig å huske
- Ubalansert måte å gå på
- Skjelving.
Alvorlighetsgraden og dødeligheten av Tay-Sachs sykdom varierer hos voksne, i motsetning til spedbarn.
Hvordan diagnostisere Tay-Sachs?
Tay-Sachs kan diagnostiseres tidlig ved hjelp av prenatale tester, som f.eks
prøvetaking av korionvillus (CVS) og
fostervannsprøve. Generelt vil også genetisk testing bli gjort hvis både far og mor er det
transportør eller bærere av Tay-Sachs sykdom. Vanligvis vil en CVS prenatal test bli gjort når svangerskapsalderen når 10-12 uker. Denne testen gjøres ved å ta en prøve av celler fra morkaken gjennom magen eller skjeden.
Fostervannsprøve utføres når svangerskapsalderen når 15-20 uker. Denne metoden gjøres ved å undersøke en prøve av fostervann gjennom en nål som settes inn i mors underliv. Gjennom disse ulike testene kan leger diagnostisere Tay-Sachs hos babyer.
Kan Tay-Sachs behandles?
Dessverre er det til nå ingen behandling som kan kurere Tay-Sachs. Imidlertid kan leger gi palliativ behandling for å få babyer som lider av denne sykdommen til å føle seg komfortable med tilstanden deres. Palliativ behandling inkluderer å gi smertestillende midler, medikamenter som kan forhindre anfall, fysioterapi, innsetting av ernæringsrør og behandling for åndedrettsfunksjon for å forhindre slimoppbygging i lungene. Emosjonell støtte fra familien er også viktig for personer med Tay-Sachs.
Hvordan forebygge Tay-Sachs
Siden Tay-Sachs er en arvelig sykdom, er det ingen måte å forhindre det på annet enn ved å gjøre det
screening. Vanligvis vil legen utføre genetiske tester på far og mor for å se om det er en familiehistorie med Tay-Sachs fra før. Det er viktigheten av å konsultere en lege før du planlegger å få barn. [[Relatert artikkel]]
Merknader fra SehatQ:
Tay-Sachs er en nevrologisk sykdom som forårsaker nevrodegenerative lidelser. Derfor bør denne sykdommen ikke undervurderes. For å konsultere mer om Tay-Sachs sykdom, spør legen din direkte på SehatQ-familiehelseappen. Last ned nå på App Store og Google Play.
