Fabrys sykdom er en sjelden arvelig sykdom som kan være dødelig. Personer med Fabrys sykdom har en genetisk defekt slik at de ikke har nok av en bestemt type enzym. Som et resultat er det en opphopning av visse proteiner i kroppens celler som har potensial til å skade andre kroppsorganer. Det er like sannsynlig at både kvinner og menn opplever Fabrys sykdom. Imidlertid er tilfellet mer vanlig hos menn. Denne sykdommen kan påvirke hjerte, lunger, nyrer, hud, hjerne og mage.
Vet Fabry Penyakit sykdom
Ordet Fabry i denne sykdommen kommer fra navnet til Johannes Fabry, en lege i Tyskland som først beskrev symptomene i 1898. Foruten ham er navnet til den britiske legen William Anderson også ofte knyttet til denne sykdommen på grunn av hans funn i samme år. Andre vilkår for Fabry sykdom eller Fabry sykdom er:
- Galaktosidase alfa-genmangel
- Enzym alfa-galaktosidase A-mangel
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Diffust angiokeratom
- Ceramid triheksosidase mangel
Symptomer på
Fabrys sykdom veldig mangfoldig. Dette gjør også diagnostisering av pasienter kan være ganske vanskelig. Symptomer på Fabrys sykdom etter type er:
1. Fabrys sykdomtype 1
Også kalt klassisk Fabrys sykdom, starter den vanligvis i barndommen og er mindre vanlig. Symptomene er:
- Sjelden svetter
- Hudutslett på navlen og knærne
- Brennende eller nummen følelse i hender og føtter
- Har episoder med intens smerte som varer i minutter eller dager
- Mageproblemer som kramper, oppblåsthet, diaré
- Unormal øyehornhinne
- Føler seg trøtt, svimmel, kvalm
- Intoleranse for varme
- Hovne føtter
2. Fabrys sykdomtype 2
Fabrys sykdom type 2 er mer vanlig enn type 1. Symptomer oppstår når den lidende er 30-60 år. Noen av symptomene som oppleves inkluderer:
- Nedsatt nyrefunksjon
- Hevelse i hjertet
- Uregelmessig hjerterytme
- Hjertefeil
- Hjerneslag (mer vanlig hos kvinner)
- Mageproblemer som smerte og diaré
- Hørselsforstyrrelser
- Lungesykdom
- Ikke sterk nok til å gjøre fysisk aktivitet
- Feber
[[Relatert artikkel]]
Årsaken Fabry Penyakit sykdom
Personer som har Fabrys sykdom har en spesifikk genetisk mutasjon som går i arv fra foreldrene deres. Dette defekte genet er lokalisert på X-kromosomet. Hanner som har en X-kromosom genetisk mutasjon vil gi det videre til døtrene sine, men ikke til sønnene. Mens hos kvinner med genetiske mutasjoner
Fabrys sykdom, har 50 % sjanse for å gi det videre til både gutter og jenter. Symptomene er imidlertid ikke mer alvorlige hos jenter fordi ikke alle kroppscellene aktiverer X-kromosomet, som forårsaker defekten. Årsaken til Fabrys sykdom er 370 GLA genetiske mutasjoner. Ideelt sett spiller dette genet en rolle i å kontrollere enzymproduksjonen
alfa-galaktosidase A. dens jobb er å bryte ned molekyler i celler kalt
globotriaosylceramid (GL-3). Når GLA-genet er skadet, kan ikke enzymet som bryter ned GL-3 fungere optimalt. Som et resultat er det en opphopning av GL-3 i kroppens celler. Over tid vil denne opphopningen av fett i celleveggene skje, hovedsakelig i blodårene til:
- Hud
- Nervesystemet
- Nyre
- Hjerte
Hvor alvorlig en persons Fabry-sykdom er, avhenger av mutasjonen som oppstår i genet hans. Det er grunnen til at symptomene på denne sykdommen kan variere fra en person til en annen.
Hvordan diagnostisere og behandle Fabrys sykdom
Symptomer på Fabrys sykdom kan dukke opp lenge før en diagnose er stilt. Faktisk går mange pasienter udiagnostisert til de opplever en krise. For Fabrys sykdom type 1 ser leger generelt symptomene hos barn. Men hos voksne oppdages Fabrys sykdom når det er et problem med en persons hjerte eller nyrer. For å være sikker vil legen ta en blodprøve slik at man vet om det er enzymskade. Spesielt hos mannlige pasienter. Men hos kvinner er det nødvendig å utføre genetiske tester for å avgjøre om hun lider av det
Fabrys sykdom. Noen av alternativene for behandling av Fabrys sykdom inkluderer:
Også kalt
enzymerstatningsterapi, Enzymerstatningsterapi anbefales sterkt for personer med Fabrys sykdom. Denne typen behandling har vært brukt siden 2003 og gis gjennom intravenøs væske.
For smertebehandling bør pasienter unngå aktiviteter som kan forårsake symptomer, som endringer i temperatur og overdreven fysisk aktivitet. Leger kan også skrive ut legemidler som f.eks
difenylhydantoin eller
karbamazapin å redusere smerte.
Hvis Fabrys sykdom forårsaker nedsatt nyrefunksjon, kan behandlingen fokuseres på dette organet. For milde forhold, kan overvinnes med en natriumdiett. Men hvis det er alvorlig, er det nødvendig å gjøre nyredialyse for å filtrere blodet. Andre behandlingsalternativer for Fabrys sykdom må skreddersys til hver persons tilstand. Fabrys sykdom kan faktisk ikke kureres, men symptomene kan behandles, spesielt gjennom enzymerstatningsterapi. [[Relatert artikkel]]
Notater fra SehatQ
Ikke glem muligheten for at pasienter med denne sykdommen kan oppleve depresjon på grunn av symptomene de opplever. Det er viktig å søke
støttegruppe å kunne dele med hverandre både for pasienter og deres familier.
