Porfyri, å kjenne til sykdommen som inspirerte vampyrlegenden

Porfyri er en sjelden blodsykdom der pasienten ikke kan produsere hem på egen hånd. Hem er en del av det røde blodcelleproteinet som distribuerer oksygen i hele kroppen. For å kunne danne hem trenger kroppen visse enzymer. Men hos personer med porfyri er noen enzymer ikke tilgjengelige. Som et resultat akkumuleres porfyriner i blodet og vevet. Derfor opplever personer med porfyri ofte magesmerter, lysfølsomhet og problemer med muskler og nervesystem.

Årsaker til porfyri

I de fleste tilfeller er årsaken til porfyri en genetisk mutasjon fra en av foreldrene. Ikke bare det, det er flere andre ting som også utløser forekomsten av denne sykdommen, for eksempel:
  • Inntak av visse medikamenter
  • Hormonbehandling
  • Alkohol inntak
  • Røyk
  • Infeksjon
  • Soleksponering
  • Understreke
  • Kosthold

Symptomer på porfyri

Avhengig av hvilken type porfyri du har, kan symptomene være forskjellige. I de fleste typer porfyri er symptomet som nesten helt sikkert føles magesmerter. I tillegg er noen av symptomene på porfyri:
  • Urinen er rødlig
  • Høyt blodtrykk
  • Hjerteslag for fort
  • Elektrolytt ubalanse
  • Nervelidelser i hele kroppen
  • Huden er veldig følsom for lys
  • Anemi
  • Anfall
  • Kvalme og oppkast
  • Forstoppelse eller diaré
  • Smerter i bryst, rygg eller ben
  • Endringer i mental tilstand (hallusinasjoner, angst, forvirring)
  • Endringer i hudpigmentering
  • Uregelmessig oppførsel på grunn av soleksponering
Fra noen av symptomene ovenfor er det interessant å lære mer om porfyripasienters følsomhet for soleksponering. Dette forekommer vanligvis ved den vanligste typen porfyri, porphyria cutanea tarda (PCT). Når de utsettes for solen for lenge, kan pasienter føle:
  • Brennende følelse når den utsettes for sollys eller kunstig lys
  • Hevelse i huden
  • Rødhet i smertefull hud
  • Sår på ubeskyttet hud som hender, ansikt og armer
  • Endringer i hudfarge
  • Kløende hud
  • Håret vokser mer i visse områder

Porfyri, ofte kalt vampyrsyndrom

Karakteristikkene ovenfor gjør porfyri ofte forbundet med en myte om vampyrlignende oppførsel: følsom for lyseksponering. Som et resultat kan pasienter se veldig sløve og bleke ut fordi de ikke kan forlate huset på dagtid. Selv når det er overskyet, er det fortsatt ultrafiolett lys som kan forårsake skader på ubeskyttede kroppsdeler som nese og ører. I gamle tider ble mennesker med denne typen porfyri ansett for å leve som vampyrer fordi de måtte "gjemme seg" i huset fra morgen til kveld. For ikke å nevne fargen på den lidendes urin kan bli brun, noe som bidrar til troen på vampyrmyten. Faktisk oppstår dette vampyrlignende syndromet fordi prosessen med hemproduksjon i den lidendes kropp ikke går optimalt. Genetiske feil spiller en stor rolle i dette. Som et resultat er det substans protoporfrin IX som akkumuleres i røde blodlegemer, plasma og noen ganger i leveren. Når dette stoffet utsettes for sollys, reagerer det ved å produsere kjemikalier som skader omkringliggende celler. Det er derfor personer med porfyri kan føle hevelse, rødhet eller sår på huden.

Kan porfyri forebygges?

Det er ingen kur og ingen måte å forhindre porfyri på. Symptomene kan imidlertid unngås ved å unngå inntak av visse antibiotika, stress, illegale rusmidler og overdreven alkoholforbruk. Sørg i tillegg for å unngå eksponering for for sterkt sollys, bruk klær som beskytter kroppen, og til og med be om spesiell beskyttelse når du gjennomgår kirurgiske inngrep. For behandling kan legen foreskrive betablokkere å kontrollere blodtrykket, høyt karbohydratforbruk, opioider å kontrollere smerte, og hematin. På lang sikt er det mulighet for varige skader på organer som kontinuerlige skader, problemer ved gange, overdreven angst og pustevansker uten oksygen. [[relaterte artikler]] Tidlig diagnose vil bidra til å forhindre forekomsten av porfyrisymptomer. Hvis denne tilstanden oppstår på grunn av genetiske faktorer, kontakt en genetisk rådgiver for å analysere risikoen for å overføre den til avkom.